Biểu hiện: 

• Mặt phẳng, trông khờ khạo
• Đầu nhỏ
• Cổ ngắn, vai tròn
• Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
• Mí mắt xếch lên trên
• Đôi tai có hình dạng bất thường hoặc nhỏ
• Trương lực cơ kém
• Bàn tay rộng, ngắn với một nếp gấp trong lòng bàn tay
• Ngón tay tương đối ngắn và bàn tay và bàn chân nhỏ
• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
• Tăng động quá mức
• Những đốm trắng nhỏ trên phần có màu (mống mắt) của mắt được gọi là đốm của Brushfield
• Chiều cao thấp: Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể có chiều cao trung bình, nhưng thông thường chúng phát triển chậm và thấp hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi
• Thiểu năng trí tuệ: Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down đều bị suy giảm nhận thức từ nhẹ đến trung bình. Ngôn ngữ bị trì hoãn, và cả trí nhớ ngắn hạn và dài hạn đều bị ảnh hưởng

Cơ chế phát sinh hội chứng Đao:

Trong giảm phân tạo giao tử: NST 21 không phân ly tạo nên 1 giao tử có cả cặp NST số 21 và 1 giao tử không có. Giao tử có cả cặp NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo hợp tử có 3 NST số 21 gây bệnh Đao.
Tocno
Biểu hiện: 

Bệnh chỉ gặp ở nữ, tỷ lệ khoảng 1/3000.

+ Bề ngoài: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.

+ Chỉ khoảng 2% bệnh nhân sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí nhớ và không có con.

Cơ chế hình thành: Bệnh nhân tocno cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X, khác so với người bình thường cặp NST giới tính có 2 NST X.

+ Kí hiệu bộ NST: 2n – 1 (đột biến dị bội).
 

Do rối loạn trong quá trình phân bào ở mẹ.

+ Trong giảm phân, cặp NST giới tính của mẹ không phân li ->1 giao tử mang cả 2 NST của cặp NST giới tính (XX) và 1 giao tử không có NST nào (O).

+ Giao tử (O) của mẹ kết hợp với giao tử (X) bình thường của bố ->hợp tử OX ->bệnh tocno.
Like và chấm full điểm giúp mình nhaaaaaaaaa