Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp ( - ).

Đột biến điểm là đột biến gen liên quan đến một cặp nuclêôtit. Thể đột biến là cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình.

Phân loại đột biến điểm:

• Đột biến thêm một cặp nuclêôtit.
• Đột biến mất một cặp nuclêôtit.
• Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit.

1.2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen 
Nguyên nhân gây đột biến gen

Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.

Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.

Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo).

Cơ chế phát sinh đột biến gen

Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo.

Gen  tiền đột biến gen   đột biến gen.

Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN

Các dạng bazơ nitơ: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm (hỗ biến) có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen.

Ví dụ: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với Timin trong tái bản gây đột biến thay thế:

1 cặp G - X   1 cặp A - T

Tác động của cảc tác nhân gây đột biến

• Tác nhân vật lí: Tia tử ngoại (tia UV) có thể làm cho 2 bazơ Timin trên cùng một mạch ADN liên kết với nhau (đitimin) dẫn tới phát sinh đột biến gen.
• Tác nhân hóa học: Chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của Timin gây đột biến thay thế 1 cặp A - T  1 cặp G - X. 
• Tác nhân sinh học: Virut viêm gan siêu vi B, virut Hecpet...  đột biến gen. 

1.3. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen

Hậu quả của đột biến gen

Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với thể đột biến.

Mức độ có lợi hay có hại của gen đột biến phụ thuộc vào:  điều kiện môi trường và tổ hợp gen.

Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen

Cung cấp nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hoá và chọn giống.

1.4. Các dạng bài tập đột biến gen
Dạng 1: Nhận biết đột biến gen, thể đột biến

Ví dụ 1: Có bao nhiêu trường hợp được coi là đột biến điểm?

Gen tạo ra sau tái bản ADN bị thay thế ở 1 cặp nuclêôtit.

mARN tạo ra sau phiên mã bị mất 1 nuclêôtit.

Đột biến mất 3 gen trên NST số 1.

Đột biến thay một cặp A - T bằng một cặp G - X.