Chậm phát triển trí tuệ được coi là rối loạn phát triển thần kinh. Rối loạn phát triển thần kinh là các tình trạng về thần kinh xuất hiện sớm trong thời thơ ấu, thường là trước khi bắt đầu đi học và làm suy giảm sự phát triển của các chức năng cá nhân, xã hội, học tập và/hoặc nghề nghiệp. Chúng thường liên quan đến những khó khăn trong việc thu nhận, duy trì, hoặc áp dụng các kỹ năng hoặc thông tin cụ thể. Rối loạn phát triển thần kinh có thể liên quan đến rối loạn chức năng ở một hoặc nhiều điều sau đây: chú ý, trí nhớ, nhận thức, ngôn ngữ, giải quyết vấn đề hoặc tương tác xã hội. Các rối loạn phát triển thần kinh thường gặp khác bao gồm rối loạn tăng động/giảm chú ý, rối loạn phổ tự kỷ và rối loạn học tập (ví dụ, chứng khó đọc).

Chậm phát triển trí tuệ phải bao gồm sự thiếu hụt vào giai đoạn đầu thời thơ ấu của hai điều sau:

• Hoạt động trí tuệ (ví dụ như trong lý luận, lập kế hoạch và giải quyết vấn đề, suy nghĩ trừu tượng, học tập tại trường hoặc từ kinh nghiệm)

• Khả năng thích ứng (tức là khả năng đạt được các tiêu chuẩn thích hợp về mặt tuổi tác và văn hoá xã hội để hoạt động độc lập trong các hoạt động của cuộc sống hàng ngày)

Căn cứ vào các mức độ của mỗi chỉ số IQ (ví dụ, nhẹ, 52 - 70 hoặc 75, trung bình, 36 - 51, nặng, 20 - 35 và rất nặng, < 20) là chưa đủ. Phân loại cũng cần phải tính đến mức độ cần phải hỗ trợ cho trẻ, từ hỗ trợ không liên tục đến liên tục cho tất cả các hoạt động. Cách tiếp cận này tập trung vào điểm mạnh và nhu cầu của một người, liên quan đến nhu cầu của môi trường sống của trẻ, sự mong đợi và thái độ của gia đình và cộng đồng.

Khoảng 3% dân số có chỉ số IQ của < 70, ít nhất là 2 độ lệch chuẩn dưới chỉ số IQ trung bình của dân số nói chung (IQ là 100); nếu cần được hỗ trợ thì chỉ có khoảng 1% dân số bị chậm phát triển trí tuệ mức độ nghiêm trọng. Chậm phát triển trí tuệ mức độ nghiêm trọng xảy ra ở các gia đình từ tất cả các nhóm kinh tế xã hội và trình độ học vấn. ID ít nghiêm trọng hơn (yêu cầu hỗ trợ không liên tục hoặc hạn chế) thường xảy ra ở các nhóm kinh tế xã hội thấp, song song đó các quan sát cho thấy rằng IQ tương quan tốt nhất với khả năng học tập ở trường học và tình trạng kinh tế xã hội hơn là các yếu tố hữu cơ cụ thể. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây cho thấy vai trò của các yếu tố di truyền kể cả ở trẻ chậm phát triển trí tuệ mức độ nhẹ.

Trí tuệ được xác định về mặt di truyền và môi trường. Trẻ được sinh ra từ bố mẹ có chậm phát triển trí tuệ có nguy cơ cao về các khuyết tật về phát triển, nhưng sự di truyền thường không rõ ràng. Mặc dù có các tiến bộ trong các nghiên cứu di truyền, chẳng hạn như phân tích vi mô nhiễm sắc thể và toàn bộ trình tự gen của các vùng mã hóa (exome), đã làm tăng khả năng xác định một số nguyên nhân của chậm phát triển trí tuệ, nhưng một nguyên nhân của khuyết tật về trí tuệ ở một người cụ thể thường không thể xác định được. Nguyên nhân có thể được xác định trong những trường hợp nặng. Sự thiếu hụt ngôn ngữ và kỹ năng cá nhân-xã hội có thể là do các vấn đề về tình cảm, sự thiếu thốn về môi trường sống, rối loạn học tập, hoặc điếc hơn là chậm phát triển trí tuệ.

Một số bất thường nhiễm sắc thể và rối loạn chuyển hóa di truyền và thần kinh có thể gây ra chậm phát triển trí tuệ ( xem Bảng: Một số bệnh về di truyền và nhiễm sắc thể *).

Nhiễm trùng bẩm sinh có thể gây ra chậm phát triển trí tuệ bao gồm bệnh rubella và các bệnh do CMV, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum, HSV hoặc HIV. Gần đây, nhiễm virut Zika trước sinh gây ra chứng đầu nhỏ bẩm sinh và chậm phát triển trí tuệ.

Tiếp xúc với thuốc và chất độc trước khi sinh có thể gây ra chậm phát triển trí tuệ. Phổ biến nhất là hội chứng cai ở thai nhi. Thuốc chống co giật như phenytoin hoặc valproate, hóa trị liệu, tiếp xúc với phóng xạ, chì và methylmercury cũng có thể là nguyên nhân.

Suy dinh dưỡng trầm trọng trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bào thai, dẫn đến tình trạng chậm phát triển trí tuệ.

Các biến chứng liên quan đến sinh non, chảy máu hệ thần kinh trung ương, nhuyễn bạch cầu quanh não thất, sinh ngôi mông hoặc sinh bằng forceps mức cao, đa thai, nhau bong non, tiền sản giật và ngạt chu sinh có thể làm tăng nguy cơ thiểu năng trí tuệ. Tăng nguy cơ trong trường hợp trẻ nhỏ so với tuổi thai; giảm trí tuệ và giảm cân có cùng các nguyên nhân. Trẻ nhẹ cân và cực kỳ nhẹ cân có nhiều nguy cơ bị chậm phát triển trí tuệ, tùy theo tuổi thai, các sự kiện chu sinh và chất lượng chăm sóc.

Suy dinh dưỡng và môi trường sống thiếu thốn (thiếu sự hỗ trợ về thể chất, cảm xúc và nhận thức cần thiết cho sự tăng trưởng, phát triển và thích nghi xã hội) khi trẻ một tuổi và giai đoạn đầu thời thơ ấu có thể là những nguyên nhân phổ biến nhất của chậm phát triển trí tuệ trên toàn thế giới. Viêm não do vi rút và vi khuẩn (bao gồm bệnh não thần kinh liên quan đến AIDS) và viêm màng não (ví dụ: nhiễm phế cầu, nhiễm Haemophilus influenzae), ngộ độc (ví dụ, chì, thủy ngân) và các tai nạn gây chấn thương đầu nặng hoặc ngạt có thể dẫn đến khuyết tật trí tuệ.

Các biểu hiện chính của thiểu năng trí tuệ là

• Chậm thu nhận các kiến thức và kỹ năng mới

• Hành vi chưa chín chắn

• Giảm kĩ năng tự chăm sóc bản thân

Một số trẻ có thiểu năng trí tuệ nhẹ có thể không phát triển triệu chứng nhận dạng cho đến tuổi đi học. Tuy nhiên, triệu chứng nhận biết sớm phổ biến là trẻ chậm phát triển trí tuệ từ vừa đến nặng và trong số trẻ chậm phát triển trí tuệ đi kèm với những bất thường về thể chất hoặc các dấu hiệu của một điều kiện sau (ví dụ như bại não) có thể liên quan đến một nguyên nhân cụ thể của chậm phát triển trí tuệ, ngạt chu sinh). Chậm phát triển thường biểu hiện rõ ở lứa tuổi mẫu giáo, thường biểu hiện là chậm giao tiếp hơn là các kỹ năng vận động. Ở những trẻ lớn hơn, các đặc điểm nổi bật là IQ thấp kết hợp với những hạn chế về kỹ năng hành vi thích hợp (ví dụ: giao tiếp, tự điều hướng, kỹ năng xã hội, tự chăm sóc, sử dụng tài nguyên cộng đồng, duy trì an toàn cá nhân). Mặc dù sự phát triển có thể khác nhau, nhưng trẻ em chậm phát triển trí tuệ thường chậm tiến bộ hơn là ngừng phát triển.

Rối loạn hành vi là lý do cho hầu hết các rối loạn tâm thần và các địa điểm ngoài trời cho những người có chậm phát triển trí tuệ. Các vấn đề về hành vi thường là các tình huống, và các yếu tố xảy ra thường có thể được xác định. Các yếu tố dẫn đến hành vi không thể chấp nhận bao gồm:

• Không được dạy về các hành vi có trách nhiệm với xã hội

• Cài đặt giới hạn không nhất quán

• Tiếp tục lặp lại các hành vi không đúng

• Khả năng giao tiếp kém

• Khó chịu do các rối loạn về thể chất và tâm thần cùng tồn tại như trầm cảm hoặc lo lắng

Trong một số trường hợp (hiện nay không phổ biến ở Mỹ), quá đông người, thiếu nhân viên và thiếu các hoạt động góp phần vào cả về những thách thức về hành vi và hạn chế về chức năng. Tránh việc ở một chỗ lâu dài trong chăm sóc tại chỗ là điều cực kỳ quan trọng trong việc tối đa hóa sự thành công của cá nhân.

Các rối loạn đi kèm là phổ biến, đặc biệt là rối loạn tăng động/giảm chú ý, rối loạn tâm trạng (trầm cảm, rối loạn lưỡng cực), rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn lo âu và những rối loạn khác.

Một số trẻ em mắc chứng suy giảm vận động hoặc cảm giác đi kèm, chẳng hạn như bại não hoặc giảm vận động, chậm phát triển ngôn ngữ, hoặc điếc. Những khiếm khuyết về vận động hoặc cảm giác đó có thể tương tự sự giảm nhận thức nhưng không phải là nguyên nhân gây bệnh. Khi trẻ trưởng thành, một số trẻ phát triển bệnh thành lo âu hoặc trầm cảm nếu chúng bị các trẻ khác xa lánh hoặc chúng nhận ra rằng những người khác cho rằng chúng khác biệt. Các chương trình giảng dạy ở trường học cần được quản lý tốt và có thể giúp tối đa hóa sự hội nhập xã hội, do đó giảm thiểu các phản ứng về cảm xúc.

• xét nghiệm trước sinh

• Đánh giá trí thông minh và phát triển

• Hình ảnh của hệ thần kinh trung ương,

• Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm trước khi sinh có thể được thực hiện để xác định xem thai nhi có bất thường, bao gồm rối loạn di truyền, có thể dẫn đến khuyết tật về trí tuệ.

Từ khi sinh ra tăng trưởng và phát triển, bao gồm cả khả năng nhận thức, được đánh giá thường xuyên tại các lần khám trẻ tốt. Đối với những trường hợp nghi ngờ có khuyết tật trí tuệ, sự phát triển và trí thông minh được đánh giá chi tiết hơn, thường là do nhân viên nhà trường hoặc can thiệp sớm.

Xác định châm phát triển trí tuệ cần được xác định rõ nguyên nhân thường bao gồm hình ảnh hệ thần kinh trung ương và xét nghiệm về vấn đề chuyển hóa. Xác định chính xác nguyên nhân có thể giúp tiên lượng sự phát triển của trẻ, từ đó lập kế hoạch cho chương trình giáo dục và đào tạo, tư vấn di truyền và giảm bớt cảm giác tội lỗi của cha mẹ.

Tư vấn di truyền có thể giúp các cặp vợ chồng có nguy cơ cao hiểu được những rủi ro có thể xảy ra. Nếu một đứa trẻ có khuyết tật về trí tuệ, đánh giá nguyên nhân có thể cung cấp cho gia đình thông tin rủi ro thích hợp cho những lần mang thai sau.

Sàng lọc trước khi sinh nên được thực hiện ở các cặp vợ chồng muốn có con. Xét nghiệm tiền sản cho phép các cặp vợ chồng cân nhắc việc chấm dứt thai sản và kế hoạch hóa gia đình sau đó. Các xét nghiệm bao gồm

• Chọc màng ối hoặc sinh thiết gai rau

• sàng lọc quad

• Siêu âm

• Định lượng Alpha-fetoprotein trong huyết thanh mẹ

• sàng lọc không xâm lấn trước sinh

Chọc ối hoặc sinh thiết gai rau có thể phát hiện rối loạn chuyển hóa và nhiễm sắc thể, trẻ mang mầm bệnh và các khuyết tật hệ thần kinh trung ương (ví dụ dị tật ống thần kinh, dị tật thiếu một phần não) và có thể được chỉ định cho phụ nữ có thai > 35 tuổi (vì nguy cơ sinh con có hội chứng Down cao) và phụ nữ có tiền sử gia đình có các rối loạn chuyển hóa không di truyền.

Quad screen test (tức là đo nồng độ beta-hCG của mẹ, estriol không liên hợp, alpha-fetoprotein và inhibin A) được khuyến nghị cho hầu hết phụ nữ mang thai để đánh giá nguy cơ bị hội chứng Down, trisomy 18, tật nứt đốt sống hoặc khuyết thành bụng.

Siêu âm cũng có thể xác định khuyết tật CNS.

Định lượng Alpha-fetoprotein trong huyết thanh mẹ là một sàng lọc hữu ích cho các khuyết tật ống thần kinh, hội chứng Down và các bất thường khác.

Sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (NIPS) phương pháp có thể được sử dụng để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể số và đã được sử dụng để xác định một số hội chứng rối loạn vi lượng lớn như xóa đoạn 22q11.

Các test tiêu chuẩn về trí tuệ có thể đo khả năng phát triển trí tuệ của trẻ và cần phải nghi ngờ nếu kết quả không phù hợp với triệu chứng lâm sàng của trẻ; bệnh tật, rối loạn vận động và cảm giác, rào cản về ngôn ngữ và/hoặc sự khác nhau về văn hóa có thể cản trở việc thực hiện test cho trẻ. Các test thường có xu hướng trung lập nhưng nhìn chung là hợp lý khi đánh giá khả năng trí tuệ ở trẻ em, đặc biệt ở trẻ lớn.

Các test sàng lọc như Bảng câu hỏi về giai đoạn và lứa tuổi (ASQ) hoặc Đánh giá tình trạng phát triển của cha mẹ (PEDS) cung cấp những đánh giá tổng thể về sự phát triển cho trẻ nhỏ và được đánh giá bởi bác sĩ. Các test trên chỉ nên được sử dụng để sàng lọc chứ không dùng để thay thế cho các test chuẩn, và nên được thực hiện bởi các chuyên gia tâm lý. Một đánh giá phát triển thần kinh nên được bắt đầu ngay khi nghi ngờ trẻ có chậm phát triển.

Bác sĩ nhi khoa về phát triển hoặc về thần kinh nên thực hiện trên tất cả các trường hợp

• Chậm phát triển từ vừa đến nặng

• Mất khả năng tiến triển?

• Thoái hóa thần kinh cơ

• Nghi ngờ động kinh

Tiền sử (bao gồm giai đoạn chu sinh, phát triển, tâm thần và gia đình) để xác định nguyên nhân. (Xem thêm báo cáo bằng chứng năm 2011 về xét nghiệm di truyền và chuyển hóa trên trẻ em chậm phát triển toàn cầu từ Học viện Thần kinh Hoa Kỳ và Ủy ban Thực hành của Hiệp hội Thần kinh Trẻ em.)

Hình ảnh chụp từ sọ (ví dụ như MRI) có thể cho thấy các dị dạng thần kinh trung ương (như trong neurodermatitis như u sợi thần kinh hoặc u xơ cứng củ), não úng thủy hoặc các dị dạng não nặng hơn như não thất thông với khoang dưới nhện như schizencephaly.

Xét nghiệm di truyền có thể giúp chẩn đoán xác định.

• Xác định bộ nhiễm sắc thể cho thấy hội chứng Down (trisomyT 21).

• Sử dụng kĩ thuật phân tích microarray xác định số lượng nhiễm sắc thể lặp lại có thể gặp trong hội chứng 5p (hội chứng mất đoạn cánh ngắn 5p hay hội chứng cri du chat) hoặc hội chứng DiGeorge (mất nhiễm sắc thể 22q).

• Các nghiên cứu DNA trực tiếp xác định hội chứng Fragile X.

Kĩ thuật microarray là xét nghiệm được ứng dụng nhiều; nó có thể được sử dụng để xác định khi có các triệu chứng nghi ngờ và cả khi không có triệu chứng cụ thể. Những kết quả của kĩ thuật này giúp xác định sự đột biến các nhiễm sắc thể khác nhưng cần phải xét nghiệm cả bố mẹ để tìm kiếm những kết quả tương đồng. Việc sắp xếp bộ gen vùng mã hóa (toàn bộ trình tự của exom) là một phương pháp mới hơn để phát hiện thêm các nguyên nhân gây ra chậm phát triển trí tuệ.

Các biểu hiện lâm sàng (ví dụ như chậm lớn, lơ mơ, nôn, động kinh, hạ huyết áp, gan to, khuôn mặt thô, nước tiểu bất thường, lưỡi to) có thể gợi ý nguyên nhân do rối loạn chuyển hóa di truyền. Trẻ chậm ngồi hoặc chậm đi (kỹ năng vận động kém) và kĩ năng cầm nắm, vẽ, hoặc viết (kỹ năng vận động tốt) có thể cho thấy có sự rối loạn thần kinh cơ.

Các xét nghiệm cụ thể được thực hiện tùy thuộc vào nguyên nhân nghi ngờ ( xem Bảng: Các xét nghiệm cho một số nguyên nhân chậm phát triển trí tuệ). Nên đánh giá thị giác và thính giác sớm cho trẻ và một số trường hợp cần sàng lọc ngộ độc chì.

Điều này có thể dẫn đến hành vi bất thường như:

1. Tăng động: Trẻ khuyết tật trí tuệ có thể có khó khăn trong việc kiểm soát hành vi của mình

2. Thích lặp lại hành động: Trẻ khuyết tật trí tuệ có thể thích lặp lại một số hành động hoặc từ ngữ mà họ thấy thú vị hoặc thoải mái
   Khó chịu: Trẻ khuyết tật trí tuệ có thể cảm thấy khó chịu khi phải đối mặt với các tình huống mới hoặc không quen thuộc.

3.