Bazơ nitơ có thể phát sinh đột biến do nhiều nguyên nhân khác nhau. Một trong những nguyên nhân chính là sự tác động của các tác nhân gây đột biến như tia X, tia gamma, các chất gây đột biến hóa học, hoặc lỗi trong quá trình sao chép ADN. Khi xảy ra đột biến, các nucleotide trong bazơ nitơ có thể bị thay đổi hoặc thêm vào, làm thay đổi cấu trúc của ADN. Điều này có thể dẫn đến sự thay đổi trong mã gen, gây ra các biến đổi di truyền và có thể ảnh hưởng đến tính chất sinh học của một sinh vật.