Nguyên nhân chính là quá trình tái kết hợp ngẫu nhiên của các bộ nhiễm sắc thể từ cha mẹ trong quá trình hình thành tế bào con. Khi tế bào con được hình thành, các bộ nhiễm sắc thể từ cả cha lẫn mẹ sẽ kết hợp lại để tạo thành bộ nhiễm sắc thể mới. Quá trình này gọi là quá trình tái kết hợp ngẫu nhiên hoặc quá trình ghép gen.

Quá trình tái kết hợp ngẫu nhiên xảy ra trong giai đoạn giảm phân của tế bào sinh dục. Trong quá trình này, các bộ nhiễm sắc thể từ cha và mẹ sẽ ghép lại và trao đổi các đoạn gen. Quá trình này tạo ra sự đa dạng genetict trong quá trình giảm phân và là nguồn gốc của sự khác biệt trong bộ nhiễm sắc thể của tế bào con.

Ngoài ra, cũng có thể xảy ra các sự cố trong quá trình tái kết hợp ngẫu nhiên, gây ra các đột biến genetict và tạo ra bộ nhiễm sắc thể khác nhau trong tế bào con. Các đột biến genetict có thể xảy ra do lỗi trong quá trình ghép gen hoặc do tác động của các tác nhân môi trường như tia X, chất độc hóa học, hay các yếu tố di truyền khác.