- Bệnh nhân Đao có các biểu hiện qua hình thái bên ngoài: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt một mí, hơi sâu, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.

    - Bệnh nhân Tớcnơ có bề ngoài: bệnh nhân là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.

*Cơ chế phát sinh hội chứng Đao
– Người mắc hội chứng Đao là người có 3 nhiễm sắc thể (NST) 21 trong tế bào.
– Do rối loạn trong giảm phân ở bố hoặc mẹ (thường là ở mẹ), cặp NST 21 không phân li, dẫn đến hình thành hai lo1i giao tử: một loại mang 2 NST 21 và một loại không có NST 21 ……..
– Qua thụ tinh, giao tử mang 2 NST 21 kết hợp với giao tử bình thường t1o ra hợp tử mang 3 NST 21 (hội chứng Đao)

*cơ chế phát sinh bệnh TơcNơ: 
- Trong giảm phân , do các tác nhân gây đột biến dẫn đến cặp NST giới tính của tế bào tạo giao tử của bố hoặc mẹ không phân li , tạo ra 2 loại giao tử : giao tử chứa cả cặp NST giới tính (giao tử n + 1) và giao tử không chứa NST giới tính (n-1).

- Trong thụ tinh , giao tử không chứa NST giới tính (n-1) kết hợp với giao tử bình thường mang NST giới tính X tạo hợp tử XO (2n-1) , phát triển thành bệnh Tơcnơ.
 

Một số biện pháp hạn chế sự phát sinh các bệnh, tật di truyền:

+ Hạn chế sự gia tăng hoặc ngăn ngừa các hoạt động gây ra ô nhiễm môi trường.

+ Sử dụng hợp lí và có biện pháp đề phòng khi sử dụng thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ và một số chất độc có khả năng gây ra biến đổi cấu trúc NST hoặc đột biến gen.

+ Trường hợp đã mắc một số dị tật di truyền nguy hiểm thì không nên sinh con. Trường hợp gia đình nhà chồng hoặc vợ đã có người mang tật đó, cần chú ý và tìm hiểu và được tư vấn trước khi sinh con. Chú ý theo dõi, thăm khám thai định kì trước sinh.

+ Đấu tranh chống sản xuất, thử và sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học, vũ khí sinh học.