Di truyền liên kết giới tính là hiện tượng các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính (X hoặc Y) được di truyền đi kèm với giới tính.

• Nhiễm sắc thể giới tính: Ở người, phụ nữ có cặp nhiễm sắc thể giới tính XX, còn nam giới có cặp XY.
• Gen liên kết giới tính: Các gen nằm trên nhiễm sắc thể X hoặc Y được gọi là gen liên kết giới tính.
• Đặc điểm di truyền:
  • Gen trên NST X:
    • Nam giới chỉ có 1 NST X nên tất cả các gen trên NST X đều biểu hiện, kể cả gen lặn.
    • Phụ nữ có 2 NST X nên kiểu hình sẽ giống như trường hợp di truyền trên NST thường đối với gen trội, nhưng khác biệt đối với gen lặn.
  • Gen trên NST Y:
    • Chỉ biểu hiện ở nam giới vì nữ giới không có NST Y.

Bệnh mù màu:

• Cơ chế: Gen quy định khả năng phân biệt màu sắc nằm trên NST X. Alen quy định khả năng nhìn màu bình thường là trội (X^B), alen quy định mù màu là lặn (X^b).
• Biểu hiện:
  • Nam giới: Chỉ cần có 1 alen lặn X^b là đã bị mù màu (X^bY).
  • Phụ nữ: Phải có cả hai alen lặn X^bX^b mới bị mù màu. Phụ nữ mang gen lặn X^BX^b là người mang mầm bệnh nhưng nhìn màu bình thường.
• Di truyền:
  • Bệnh mù màu thường gặp ở nam giới hơn nữ giới.
  • Bệnh thường di truyền từ mẹ sang con trai.

• Mẹ mang mầm bệnh (X^BX^b) x Bố bình thường (X^BY):
  • Con gái: 1X^BX^B (bình thường): 1X^BX^b (mang mầm bệnh)
  • Con trai: 1X^BY (bình thường): 1X^bY (mù màu)

• Nam giới chỉ cần một alen lặn trên NST X là đã biểu hiện bệnh, trong khi phụ nữ cần cả hai alen lặn mới biểu hiện bệnh.
• Do đó, khả năng nam giới mắc bệnh mù màu cao hơn nữ giới rất nhiều.

Các bệnh di truyền liên kết với NST X khác:

• Bệnh máu khó đông: Giống như bệnh mù màu, gen gây bệnh nằm trên NST X và thường gặp ở nam giới hơn.
• Bệnh teo cơ Duchenne: Là một bệnh di truyền gây thoái hóa cơ tiến triển, cũng liên kết với NST X.

Di truyền liên kết giới tính là hiện tượng một số tính trạng di truyền cùng với giới tính. Điều này xảy ra do các gen quy định tính trạng đó nằm trên nhiễm sắc thể giới tính (X hoặc Y).

Tại sao lại liên kết giới tính?

• Nhiễm sắc thể giới tính khác nhau: Ở hầu hết các loài, con cái có cặp nhiễm sắc thể giới tính XX, còn con đực có cặp XY. Nhiễm sắc thể X thường lớn hơn và mang nhiều gen hơn nhiễm sắc thể Y.
• Gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính: Các gen nằm trên nhiễm sắc thể X sẽ được di truyền theo một cách đặc biệt, khác với các gen nằm trên các nhiễm sắc thể thường.

Đặc điểm của di truyền liên kết giới tính:

• Tính trạng thường biểu hiện khác nhau ở hai giới: Ví dụ, một số bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X thường biểu hiện ở nam giới nhiều hơn nữ giới.
• Con trai thường nhận gen bệnh từ mẹ: Vì con trai chỉ nhận được một nhiễm sắc thể X từ mẹ, nên nếu mẹ mang gen bệnh lặn trên nhiễm sắc thể X, con trai sẽ biểu hiện bệnh ngay cả khi chỉ mang một alen bệnh.
• Con gái có thể là người mang gen bệnh: Con gái nhận được một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ bố. Nếu chỉ nhận được một alen bệnh, con gái sẽ là người mang gen bệnh nhưng không biểu hiện bệnh (vì có một alen lành).

• Nguyên nhân: Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định.
• Biểu hiện: Người bệnh khó phân biệt được một số màu nhất định, thường là màu đỏ và màu xanh lá.
• Đặc điểm di truyền:
  • Nam giới mắc bệnh mù màu nhiều hơn nữ giới: Vì nam giới chỉ cần một alen bệnh trên nhiễm sắc thể X là đã biểu hiện bệnh.
  • Nữ giới thường là người mang gen bệnh: Nữ giới phải có cả hai alen bệnh trên cả hai nhiễm sắc thể X mới biểu hiện bệnh.
• Di truyền:
  • Nếu người mẹ mang gen bệnh, con trai của bà có 50% khả năng mắc bệnh, con gái có 50% khả năng trở thành người mang gen bệnh.
  • Nếu người bố mắc bệnh, tất cả các con gái sẽ là người mang gen bệnh, còn các con trai sẽ bình thường (vì nhận nhiễm sắc thể Y từ bố).

Gen Trên Nhiễm Sắc Thể X:

Gen Trên Nhiễm Sắc Thể Y: