Đột biến nhiễm sắc thể có ý nghĩa trong việc nghiên cứu:

a) Ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể trong việc nghiên cứu sự phát sinh chủng loại ở các loài sinh vật: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể tạo ra vật chất di truyền bổ sung (hiện tượng lặp gene), dẫn đến sự sắp xếp lại các gene trên nhiễm sắc thể hình thành nên các gene khác nhau cùng thực hiện chức năng tương tự nhau (họ gene) hoặc phân hoá thành các gene có chức năng hoàn toàn khác nhau từ một gene ban đầu. Khi so sánh trình tự nucleotide của các gene này, người ta có thể xác định được mối quan hệ họ hàng giữa các loài khác nhau → có ý nghĩa trong việc nghiên cứu sự phát sinh chủng loại ở các loài sinh vật.

b) Ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể trong việc nghiên cứu các bệnh di truyền ở người: Thông qua quan sát những bất thường về cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể (so sánh nhiễm sắc thể đồ giữa người bình thường và người mắc bệnh), có thể phát hiện và dự đoán khả năng xuất hiện, đề xuất các biện pháp phòng chống bệnh, tật ở người.