Nên đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và thực hiện sàng lọc trước sinh để có được những thông tin khoa học  giúp phòng bệnh, tật di truyền, hạn chế sự ra đời của trẻ rối loạn di truyền:

- Các cặp trai gái chưa kết hôn đặc biệt là những người mà trong gia đình và dòng họ có người bị mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh: Ở những trường hợp này, dựa vào thông tin cung cấp, bác sĩ tư vấn có thể xác định được bệnh di truyền theo kiểu trội hay lặn và tính được xác suất mang gene bệnh của đối tượng được tư vấn cũng như xác suất sinh con bị bệnh là bao nhiêu nếu họ kết hôn với một đối tượng dự kiến. Đồng thời, bác sĩ cũng có thể tư vấn cho những người có họ hàng gần hoặc những người có tiền sử gia đình cùng mắc một một căn bệnh di truyền nhất định không nên kết hôn với nhau để phòng tránh các bệnh di truyền ở đời sau vì xác suất để các gene lặn gây bệnh trở về trạng thái đồng hợp tử trong những trường hợp này là rất cao.

- Các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con: Những trường hợp này có thể cần được tư vấn về thời điểm tốt nhất để sinh con, thời điểm thực hiện các kĩ thuật sàng lọc trước sinh, phương pháp chăm sóc trẻ sơ sinh,... nhằm phòng tránh tối đa khả năng sinh con bị các bệnh di truyền.