Bệnh di truyền thường được hiểu là bệnh phát sinh do có sự rối loạn (đột biến) trong bộ máy di truyền và thường được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Ung thư là loại bệnh di truyền đặc biệt vì:

- Mặc dù đều có nguyên nhân là xuất hiện các đột biến nhưng tế bào phải tích luỹ nhiều đột biến mới làm phát sinh khối u (bệnh ung thư), trong khi đó, các bệnh di truyền khác thường chỉ do một hay một vài đột biến gây nên.

- Hơn nữa, bệnh ung thư mặc dù do đột biến gây nên nhưng hầu hết không được di truyền lại cho thế hệ sau vì các đột biến xảy ra và tích luỹ trong tế bào soma mà rất ít khi xảy ra trong tế bào sinh dục. Chỉ có khoảng 10% bệnh ung thư có thể di truyền cho đời sau.