Một số thành tựu của việc giải trình tự hệ gene người:

- Năm 2000: Hoàn thành dự án giải trình tự gene người lần đầu (90% hệ gene được xác định).

- Năm 2001: Chính thức công bố hệ gene người.

- Năm 2003: Kết thúc dự án (92% hệ gene được xác định).

- Năm 2022: Vùng telomere được xác định (100% hệ gene được xác định với kích thước 3055 triệu cặp nucleotide, 63494 gene, 19969 gene mã hóa protein).