a. Đột biến nhiễm sắc thể là gì?

Đột biến nhiễm sắc thể là sự thay đổi cấu trúc hoặc số lượng của nhiễm sắc thể trong tế bào. Đột biến này có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào, đặc biệt là trong quá trình giảm phân và mitosis. Đột biến nhiễm sắc thể có thể làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể (thể lệch bội, thể đa bội) hoặc thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể (như mất đoạn, đảo đoạn, thêm đoạn, hoặc chuyển đoạn).

b. Thế nào là thể lệch bội, thể đa bội? Cho ví dụ?

• Thể lệch bội (aneuploidy): Là tình trạng có sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể, trong đó số nhiễm sắc thể của tế bào không phải là bội số của bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n). Thể lệch bội có thể là thừa (thể đa bội một nhiễm sắc thể) hoặc thiếu (thể thiếu một nhiễm sắc thể).

  • Ví dụ: Hội chứng Down (trisomy 21) là thể lệch bội, trong đó người mắc có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 bản sao như bình thường.

• Thể đa bội (polyploidy): Là tình trạng có sự tăng số lượng bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh trong tế bào. Tế bào sẽ có nhiều bộ nhiễm sắc thể (bội số lớn hơn 2n).

  • Ví dụ: Thể tứ bội (4n) và thể lục bội (6n) thường gặp ở các loài thực vật. Ví dụ, cây lúa tứ bội có số lượng nhiễm sắc thể là 4n.

c. Vai trò và ứng dụng của thể lệch bội, thể đa bội:

1. Vai trò của thể lệch bội:

   • Thể lệch bội có thể gây bệnh di truyền: Các đột biến thể lệch bội ở người như hội chứng Down, hội chứng Turner (X0), hội chứng Klinefelter (XXY) có thể dẫn đến các rối loạn di truyền gây ảnh hưởng tới sự phát triển thể chất và trí tuệ của cá thể.
   • Nghiên cứu di truyền học: Việc nghiên cứu thể lệch bội giúp hiểu rõ hơn về các cơ chế phân chia tế bào và sự di truyền.

2. Ứng dụng của thể lệch bội:

   • Kỹ thuật sinh học phân tử: Thể lệch bội có thể được sử dụng để tạo ra các dòng tế bào hoặc sinh vật mang đặc tính di truyền đặc biệt, ví dụ trong nghiên cứu mô hình bệnh lý.

3. Vai trò của thể đa bội:

   • Tạo ra sự đa dạng di truyền: Thể đa bội có thể làm tăng sự đa dạng di truyền trong loài, từ đó giúp loài thích nghi tốt hơn với môi trường.
   • Tạo giống mới trong nông nghiệp: Các loài thực vật thể đa bội thường có kích thước lớn hơn, khả năng chống chịu tốt hơn, và năng suất cao hơn. Ví dụ, nhiều giống lúa, lúa mì, bắp cải được tạo ra từ thể đa bội.

4. Ứng dụng của thể đa bội:

   • Cải thiện giống cây trồng: Trong nông nghiệp, thể đa bội được ứng dụng rộng rãi để tạo giống cây trồng mới có khả năng chịu đựng tốt hơn, năng suất cao hơn, hoặc chất lượng tốt hơn.
   • Nghiên cứu sinh học: Thể đa bội còn giúp nghiên cứu các đặc điểm di truyền và sự phát triển của các loài sinh vật với bộ nhiễm sắc thể lớn.