Đột biến gen là là sự biến đổi bất thường trong cấu trúc DNA, nó có thể gây ra sự xáo trộn về cấu trúc, thay đổi về mặt số lượng và kích thước. Phạm vi của biến đổi có thể từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ (như các cặp cơ sở) cho đến một phần lớn của nhiễm sắc thể chứa nhiều gen.

Đột biến gen được phân thành hai loại chính, bao gồm:

Đây là loại đột biến được truyền từ cha mẹ và tồn tại trong tất cả các tế bào của cơ thể suốt đời. Các đột biến này được gọi là đột biến dòng mầm vì tình trạng này có trong tế bào tinh trùng và trứng của bố và mẹ, được gọi là tế bào mầm. 

Khi trứng và tinh trùng kết hợp để tạo phôi, tế bào trứng được thụ tinh sẽ mang DNA từ cả cha và mẹ. Nếu DNA này có đột biến, con cái sinh ra từ phôi đó sẽ mang đột biến trong mọi tế bào của họ.

Đột biến soma xảy ra tại một thời điểm nào đó trong cuộc đời của mỗi con người và chỉ tồn tại trong một số tế bào cụ thể chứ không phải mọi tế bào trong cơ thể.

Những thay đổi phát sinh chủ yếu do các yếu tố môi trường như tia cực tím từ ánh nắng mặt trời hoặc do lỗi trong quá trình sao chép DNA khi phân chia tế bào. Các đột biến này được hình thành trong các tế bào soma (không phải là tế bào tinh trùng hoặc trứng), và không thể truyền sang thế hệ kế tiếp.
 

Các thay đổi di truyền được gọi là đột biến de novo (mới) có thể là di truyền và soma. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cá nhân mà không có trong bất kỳ tế bào nào khác.

Trong các trường hợp khác, đột biến xảy ra trong phôi ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng kết hợp. Các nghiên cứu về đột biến gen là gì hiện nay vẫn chưa thể xác định thời điểm chính xác xảy ra đột biến de novo.

Bên cạnh đó, khi trứng đã thụ tinh và bắt đầu phân chia, mỗi tế bào trong phôi sẽ mang theo đột biến. Đột biến de novo có thể giải thích các rối loạn di truyền, trong đó, trẻ bị ảnh hưởng bởi đột biến ở mọi tế bào trong cơ thể, trong khi cha mẹ không mắc và không có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền nào tương tự.

Đột biến soma xảy ra ở một tế bào trong quá trình phát triển của phôi có thể dẫn đến tình trạng được gọi là thể khảm. Những thay đổi di truyền này không có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ, hoặc trong trứng đã thụ tinh nhưng xảy ra sau một thời gian ngắn khi phôi đã phát triển.

Khi tất cả các tế bào trong quá trình sinh trưởng và phát triển phân chia, các tế bào phát sinh từ tế bào chứa gen bị thay đổi sẽ có đột biến, trong khi các tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào loại đột biến và số lượng tế bào bị ảnh hưởng, bệnh khảm có thể gây ra các vấn đề sức khỏe hoặc không gây ra vấn đề gì.

Ngoài ra, khi nghiên cứu về đột biến gen, các bác sĩ phát hiện ra hầu hết các biến đổi gen gây bệnh không phổ biến trong tổng thể dân số. 

Tuy nhiên, những thay đổi di truyền khác xảy ra thường xuyên hơn, được tìm thấy ở hơn 1% dân số. Các biến thể này được coi là đa hình, đủ để được xem xét là một phần tử bình thường trong DNA.

Tình trạng đa dạng di truyền này có thể dẫn đến nhiều sự khác biệt so với trạng thái bình thường, như màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều biến thể không ảnh hưởng xấu đến sức khỏe, nhưng một số khác có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh rối loạn.

Cấu trúc DNA của gen có thể đổi mới theo một số phương pháp khác nhau, tạo ra các loại đột biến đa dạng. Những thay đổi này ảnh hưởng đến sức khỏe một cách khác nhau, tùy thuộc vào vị trí và khả năng thay đổi chức năng của các protein quan trọng. Các dạng đột biến bao gồm:

• Đột biến thay thế: Loại đột biến này xảy ra khi một cặp cơ sở bazơ DNA được thay thế bằng một cặp khác, dẫn đến sự thay đổi của một axit amin trong chuỗi protein mà gen tạo ra.
• Đột biến vô nghĩa: Đây là một dạng đột biến khác trong đó một cặp cơ sở DNA bị thay đổi. Tuy nhiên, thay vì thay thế một axit amin này bằng axit amin khác, trình tự DNA thay đổi làm tế bào sớm ngừng tổng hợp protein. Kết quả là một protein bị rút ngắn, không hoạt động đúng hoặc hoàn toàn mất khả năng hoạt động.
• Đột biến chèn: Loại đột biến này xảy ra khi một đoạn DNA được thêm vào gen, làm thay đổi số lượng cơ sở DNA. Kết quả là protein được sản xuất từ gen có thể không hoạt động đúng cách.
• Đột biến xóa: Trong trường hợp này, một phần của DNA trong gen bị loại bỏ, làm thay đổi số lượng cơ sở DNA. Quá trình xóa bỏ có thể nhỏ hoặc lớn, từ việc mất một vài cặp bazơ trong gen đến việc loại bỏ toàn bộ hoặc một số gen lân cận. Kết quả của đột biến này làm thay đổi chức năng của protein được tạo ra từ gen đó.
• Đột biến nhân bản: Loại đột biến này liên quan đến việc một đoạn DNA được sao chép một cách không bình thường một hoặc nhiều lần, kết quả làm thay đổi chức năng của protein được tạo ra từ gen.
• Đột biến lệch khung: Đây là loại đột biến xảy ra khi có thay đổi trong số lượng cơ sở DNA, gây ra tình trạng thay đổi trong khung đọc của gen. Khung đọc bao gồm các nhóm ba bazơ mà mỗi nhóm này mã hóa cho một axit amin. Đột biến lệch khung thường làm thay đổi vị trí của các nhóm ba bazơ này, dẫn đến tình trạng thay đổi trong mã hóa axit amin. Kết quả là protein tạo ra thường không thể hoạt động. Quá trình chèn, xóa, và nhân bản DNA đều có thể gây ra đột biến lệch khung.
• Đột biến lặp lại mở rộng: Nucleotide lặp lại là các chuỗi ngắn trong DNA được lặp lại một số lần liên tiếp. Ví dụ, một lần lặp lại trinucleotide bao gồm 3 cặp bazơ, và một lần lặp lại tetranucleotide bao gồm 4 cặp bazơ. Đột biến lặp lại mở rộng là khi số lần lặp lại của các chuỗi DNA ngắn tăng lên. Loại đột biến này gây ra thay đổi cấu trúc của protein tạo ra, làm cho protein hoạt động không bình thường.