Đột biến điểm trên Intron có thể có hoặc không ảnh hưởng đến exon.

Có khi:

- Đột biến này vào trình tự nhận biết intron (ở hai đầu vùng biên intron với các exon liền kề).

- Đột biến này vào các trình tự nối intron-exon (điển hình là 5’-GU và 3’-AG).

- Đột biến này vào trình tự phân nhánh (có vai trò “ổn định” intron trước khi intron được cắt khỏi mARN tiền thân).

Cả 3 đột biến trên dẫn đến phức hệ xén intron (spliceosome) không cắt được intron “chính xác” như bình thường dẫn đến phân tử mARN trưởng thành bị thay đổi trình tự (chứa thêm intron đột biến như một exon mới; thường làm thay đổi khung đọc) à tạo ra phân tử protein có trình tự mới (sau dich mã).

Không khi:   

Đột biến này không rơi vào các trình tự nhận biết và cắt intron nêu trên; hoặc khi sự thay đổi không làm thay đổi khả năng nhận biết và cắt intron của phức hệ spliceosome.

Đây là lý do nhiều đột biến trong intron là “trung tính” (không bị chọn lọc đào thải); là một cơ chế có thể dẫn đến hình thành gen mới (trong họ gen có cùng chức năng hoặc thậm chí có chức năng mới) do có thể chuyển một trình tự “không mã hóa” thành “mã hóa”.

Sơ lược vậy; chúc em học tốt.