Đột biến gen thường có hại cho bản thân sinh vật vì chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.

Vai trò:

- Cung cấp nguồn biến dị sơ cấp cho quá trình tiến hóa

- Tạo ra các alen mới trong quần thể

Ý nghĩa:

- Làm xuất hiện các biến dị di truyền.

- Làm phong phú vốn gen của quần thể, khiến cho vật chất di truyền ngày càng đa dạng.

- Là cơ sở để hình thành loài mới.