CHUYÊN ĐỀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Gen

1.Định nghĩa

   - Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN

   - Mỗi gen cấu trúc mã hoá prôtêin bao gồm 3 vùng trình tự

   • Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen, có trình tự nuclêôtit đặc biệt giúp ARN pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã đồng thời cũng điều hoà hoạt động phiên mã.

   • Vùng mã hoá: mang thông tin mã hoá các axit amin. Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục trong khi phần lớn các gen ở sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục (gen phân mảnh).

   • Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của mạch mang mã gốc, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

2. Mã di truyền

   - Mã di truyền là mã bộ ba

   - Trong số 64 bộ ba mã hoá có 3 bộ ba không mã hoá cho axit amin nào là: UAA, UAG, và UGA. Đây là các bộ

   - Bộ ba AUG là mã mở đầu, đồng thời mã hoá cho axit amin mêtiônin (ở sinh vật nhân sơ là foocmin mêtiônin).

   - Các đặc điểm của mã di truyền:

   • Tính phổ biến: tất cả các loài đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ.

   • Mã di truyền được đọc từ 1 điểm theo từng bộ 3 mà không gối lên nhau.

   • Tính đặc hiệu: một bộ ba chỉ mã hoá cho 1 axit amin.

   • Tính thoái hoá: nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 axit amin.

3. Quá trình nhân đôi ADN

   - Thời gian, địa điểm: Diễn ra trong nhân tế bào vào kì trung gian

   - Nguyên tắc: Quá trình tự nhân đôi của ADN dựa hoàn toàn trên NTBS và nguyên tắc bán bảo toàn (giữ lại một nửa)

   * Quá trình:

   - Bước 1: Tháo xoắn ADN mẹ

   -Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN mẹ tách nhau dần tạo nên chạc chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn, trong đó một mạch có đâu 3’-OH, còn mạch kia có đầu 5’-P.

   - Bước 2: Enzim ADN-pôlimeraza lần lượt liên kết các nuclêôtit tự do từ môi trường nội bào với các nuclêôtit trên mỗi mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung. Vì enzim ADN-pôlimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’ nên trên mạch khuôn có đầu 3’ thì mạch bổ sung được tổng hợp liên tục theo chiều 5’→ 3’cùng chiều với chiều tháo xoắn, trên mạch khuôn có đầu 5’ thì mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn gọi là đoạn Okazaki cũng theo chiều 5’→ 3’ ngược chiều với chiều tháo xoắn, sau đó các đoạn này được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN - ligaza

   Bước 3 : Hai phân tử mới được tạo thành

   Mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn ( một mạch được tổng hợp và một mạch cũ của phân tử ban đầu) đóng xoắn lại với nhau tạo thành hai phân tử ADN con đầu

   Kết thúc quá trình nhân đôi: Hai phân tử ADN con được tạo thành có cấu trúc giống hệt nhau và giống ADN mẹ ban