Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh di truyền gây rối loạn chuyển hóa. Có hàng trăm loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và các triệu chứng, liệu pháp điều trị và tiên lượng của từng loại cũng rất khác nhau.

Trong hầu hết các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, một men không được cơ thể sản sinh hoặc được sản sinh ở dạng không hoạt động được. Sự vắng mặt của men này giống như một nhân viên vắng mặt trên một dây chuyền lắp ráp. Tùy thuộc vào công việc của men đó, sự vắng mặt của nó có nghĩa là hóa chất độc hại có thể được hình thành, hoặc một sản phẩm thiết yếu có thể không được sản sinh.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đo nhiều nguyên nhân (Ảnh: Internet)
Các mã để sản sinh một men thường được chứa trên một cặp gen. Hầu hết những người bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thừa hưởng hai bản sao khiếm khuyết của gen-một bản sao từ cha và một bản sao từ mẹ. Cả cha và mẹ đều là 'người mang' gen gây bệnh, có nghĩa là họ mang một bản sao khiếm khuyết và một bản sao bình thường.

Trong các bậc cha mẹ, bản sao gen bình thường bù cho bản sao gen xấu. Do đó, men của họ thường là đủ, vì vậy họ có thể không có triệu chứng rối loạn chuyển hóa di truyền. Tuy nhiên, những đứa con thừa hưởng hai bản sao của gen khiếm khuyết không thể sản sinh đủ men và phát triển các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Nguyên nhân chính của phần lớn các rối loạn chuyển hóa di truyền là một đột biến gen xảy ra với nhiều người, nhiều thế hệ trước đó. Đột biến gen được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Mỗi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đều khá hiếm gặp trong dân cư nói chung. Tuy nhiên, trên toàn thế giới thì cứ khoảng 1.000-2.500 trẻ sơ sinh lại có 1 trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Một số chủng tộc, như người Do Thái Ashkenazi (người Do thái của tổ tiên Trung Âu và Đông Âu), có tỷ lệ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cao. Tại Việt Nam, người dân tộc H’Mông có tỷ lệ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cao hơn rõ rệt so với các dân tộc khá