Câu 2:
Khái niệm thể dị bội
Trong thể dị bội, ở tế bào sinh dưỡng, tại một hoặc một số cặp NST đáng lẽ chứa 2 NST ở mỗi cặp tương đồng thì lại chứa 3 NST (thể ba nhiễm) hoặc nhiều NST (thể đa nhiễm), hoặc chỉ 1 NST (thể một nhiễm) hoặc thiếu hẳn NST đó (thể khuyết nhiễm).
Trình bày cơ chế phát sinh và hậu quả của những thể dị bội liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính ở người.
Trong quá trình phát sinh giao tử, cặp NST giới tính của bố hoặc mẹ không phân li sẽ tạo ra một loại giao tử mang cả 2 NST giới tính và một loại giao tử không chứa nhiễm sắc thể giới tính nào.
- Giao tử mang hai nhiễm sắc thể giới tính thụ tinh với một giao tử mang một nhiễm sắc thể giới tính, sẽ tạo nên hợp tử chứa ba nhiễm sắc thể giới tính (thể ba nhiễm).
- Giao tử không chứa nhiễm sắc thể giới tính thụ tinh với một giao tử bình thường (mang một nhiễm sắc thể giới tính) sẽ tạo nên hợp tử chỉ chứa một nhiễm sắc thể giới tính (thể một nhiễm).

Câu 3:
*Phân biệt:
Đồng sinh cùng trứng
- Do một trứng và một tinh trùng thụ tinh tạo thành hợp tử, sau đó hợp tử tách thành hai hay nhiều phôi.
- Giới tính, kiểu gen giống nhau hoàn toà
Đồng sinh khác trứng:
- Do hai hay nhiều tinh trùng thụ tinh với hai hay nhiều trứng tạo thành hai hay nhiều hợp tử và phát triển thành hai hay nhiều phôi.
- Giới tính có thể giống hoặc khác nhau, kiểu gen khác nhau, kiểu hình giống như anh chị em ruộtn. Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh
Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp người ta hiếu rõ vai trò cùa kiểu gen và vai trò của môi trường đối với sự hình thành tính trạng, sự ảnh hưởng khác nhau của môi trường đôi với tính trạna sô lượng và tính trạng chất lượng.
Giống như ở động vật và thực vật, con người cũng có những tính trạng rất ít hoặc hầu như không chịu ành hường của môi trường. Ngược lại, có những tính trạng chịu ảnh hưởng rất lớn của môi trường nên rất dề bị biến đổi.

Câu 4:
Di truyền y học tư vấn có chức năng: chuẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên liên quan đến các bệnh và tật di truyền.
Câu 5:
Phụ nữ ngoài 35 tuổi không nên sinh con vì tỉ lệ sảy thai rất cao .Vào độ tuỏi này ,trứng có những khiếm khuyết ngay từ khi bắt đầu, thành dạ con không đủ dày, máu tới thai nhi không giàu có, nhau thai thấp hoặc nhau thai bị gãy… Thai nhi khi sinh ra thường rất nhẹ cân. Ngoài ra ,dị thường nhiễm sắc thể cũng tăng lên mỗi năm theo độ tuổi. Tỉ lệ thai nhi bị Down là khoảng 1/106 vào độ tuổi 40, còn đến khi 44 tuổi, tỉ lệ này tăng lên là 1/38.
Còn những phụ nữ cao tuổi hơn nữa (độ ngoài 44) thì tỉ lệ con sinh ra dị tật là rất cao .

Câu 6:
- Công nghệ sinh học là ngành công nghệ sử dụng tế bào sống và các quá trình sinh học để tạo ra các sản phẩm sinh học cần thiết cho con người.
- Công nghệ sinh học gồm các lĩnh vực:

• Công nghệ lên men
• Công nghệ tế bào
• Công nghệ enzim
• Công nghệ chuyển nhân và chuyển phôi
• Công nghệ sinh học xử lí môi trường
• Công nghệ gen
• Công nghệ sinh học y - dược

- Vai trò của công nghệ sinh học là tạo ra các sản phẩm sinh học cần thiết cho con người.

Câu 7:
Thường biến:
- Khái niệm : là những biến đổi ở kiểu hình của một kiểu gen tương ứng với sự thay đổi của môi trường.
- Tính chất ; Xảy ra đồng loạt, theo một hướng xác định.
Thương biến chỉ là biến đổi kiểu hình, không liên quan đến kiểu gen nên không di truyền được.
- Vai trò : giúp sinh vật thích nghi, ít có ý nghĩa với tiến hóa và chọn giống.
Đột biến :
- Khái niệm : Là những biến đổi đột ngột xảy ra trong cấu trúc di truyền ở cấp độ phân tử (đột biến gen) hay cấp độ tế bào (đột biến nhiễm sắc thể).
- Tính chất : xảy ra đột ngột, riêng lẻ, không xác định.
- Vai trò : đột biến là nguyên liệu của chọn lọc tu nhiên.
Đột biến làm thay đổi cấu trúc vật chất di truyền, có khả năng di truyền, có ý nghĩa đối với tiến hóa và chọn giống.

Câu 8:
Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ.
Khi để nghiên cứu di truyền người, các nhà nghiên cứu phải dùng phương pháp này vì:
- Người sinh sản chậm và đẻ ít con.
- Vì lí do xã hội, không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến.
- Phương pháp này đơn giản dễ thực hiện nhưng cho hiệu quả cao.
Ứng dụng : Nghiên cứu một số bệnh di truyền như bệnh mù màu, bệnh máu khó đông ... qua các thể hệ để xác định được bệnh mù màu , máu khó đông là bệnh do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định

Câu 9:
Kĩ thuật gen (kĩ thuật di truyền) là các thao tác tác động lên ADN để chuyển một đoạn ADN mang một hoặc một cụm gen từ tế bào của loài cho (tế bào cho) sang tế bào của loài nhận (tế bào nhận) nhờ thế truyền (hình 32).

1. Kĩ thuật gen gồm 3 khâu :

- Khâu 1 : Tách ADN NST của tế bào cho và tách phân tử ADN dùng làm thể truyền từ vi khuẩn hoặc virut.
- Khâu 2 : Tạo ADN tái tổ hợp (còn được gọi là “ADN lai”). ADN của tế bào cho và phân từ ADN làm thê truyền được cắt ở vị trí xác định nhờ các enzim cắt chuyên biệt, ngay lập tức, ghép đoạn ADN của tế bào cho vào ADN làm thể truyền nhờ enzim nối.
- Khâu 3 : Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận, tạo điều kiện cho gen đã ghép được biểu hiện.
Vào tế bào động vật, thực vật và nấm men, ADN tái tổ hợp được gắn vào NST của tế bào nhận, tự nhân đôi, truyền qua các thê hệ tê bào tiếp theo qua cơ chế phân bào, chi huy tổng hợp prôtêin đă mà hoá trong đoạn đó.
Vào tế bào vi khuần, đoạn ADN của tế bào cho có thể tồn tại cùng với thế truyền, độc lập với NST của tế bào nhận nhưng vần có khả năng tự nhân đôi và chi huy tổng hợp prôtêin tương ứng.
Kĩ thuật di truyền được ứng dụng để sản xuất ra các sản phẩm hảng hoá trên quy mô công nghiệp.
Công nghệ chi mới ra đời từ năm 1977. là ngành kĩ thuật về quy trình ứng dụng kĩ thuật gen.

Câu 8:
Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ.
Khi để nghiên cứu di truyền người, các nhà nghiên cứu phải dùng phương pháp này vì:
- Người sinh sản chậm và đẻ ít con.
- Vì lí do xã hội, không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến.
- Phương pháp này đơn giản dễ thực hiện nhưng cho hiệu quả cao.
Ứng dụng : Nghiên cứu một số bệnh di truyền như bệnh mù màu, bệnh máu khó đông ... qua các thể hệ để xác định được bệnh mù màu , máu khó đông là bệnh do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định

Câu 1:

• Đột biến gen (còn được gọi là đột biến điểm) là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử axit nuclêic, liên quan tới một hoặc một số cặp nuciêôtit.
• Thể đột biến gen là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ở kiểu hình.
• Các dạng đột biến thường gặp:
• Đột biến thay thế 1 cặp nucleotit
• Đột biến thêm hoặc mất 1 cặp nucleotit
• Đột biến gen làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen sẽ dẫn đến biến đổi trình tự trong chuỗi ribônuclêôtit của mARN, qua đó làm biến đổi trình tự axit amin của prôtêin tương ứng gây nên hậu quả kh

Câu 3:
*Phân biệt:
Đồng sinh cùng trứng
- Do một trứng và một tinh trùng thụ tinh tạo thành hợp tử, sau đó hợp tử tách thành hai hay nhiều phôi.
- Giới tính, kiểu gen giống nhau hoàn toà
Đồng sinh khác trứng:
- Do hai hay nhiều tinh trùng thụ tinh với hai hay nhiều trứng tạo thành hai hay nhiều hợp tử và phát triển thành hai hay nhiều phôi.
- Giới tính có thể giống hoặc khác nhau, kiểu gen khác nhau, kiểu hình giống như anh chị em ruộtn.
Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh
Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp người ta hiếu rõ vai trò cùa kiểu gen và vai trò của môi trường đối với sự hình thành tính trạng, sự ảnh hưởng khác nhau của môi trường đôi với tính trạna sô lượng và tính trạng chất lượng.
Giống như ở động vật và thực vật, con người cũng có những tính trạng rất ít hoặc hầu như không chịu ành hường của môi trường. Ngược lại, có những tính trạng chịu ảnh hưởng rất lớn của môi trường nên rất dề bị biến đổi.

Câu 5:
Phụ nữ ngoài 35 tuổi không nên sinh con vì tỉ lệ sảy thai rất cao .Vào độ tuỏi này ,trứng có những khiếm khuyết ngay từ khi bắt đầu, thành dạ con không đủ dày, máu tới thai nhi không giàu có, nhau thai thấp hoặc nhau thai bị gãy… Thai nhi khi sinh ra thường rất nhẹ cân. Ngoài ra ,dị thường nhiễm sắc thể cũng tăng lên mỗi năm theo độ tuổi. Tỉ lệ thai nhi bị Down là khoảng 1/106 vào độ tuổi 40, còn đến khi 44 tuổi, tỉ lệ này tăng lên là 1/38.
Còn những phụ nữ cao tuổi hơn nữa (độ ngoài 44) thì tỉ lệ con sinh ra dị tật là rất cao .

Câu 2:
Khái niệm thể dị bội

• Trong thể dị bội, ở tế bào sinh dưỡng, tại một hoặc một số cặp NST đáng lẽ chứa 2 NST ở mỗi cặp tương đồng thì lại chứa 3 NST (thể ba nhiễm) hoặc nhiều NST (thể đa nhiễm), hoặc chỉ 1 NST (thể một nhiễm) hoặc thiếu hẳn NST đó (thể khuyết nhiễm).
• Trình bày cơ chế phát sinh và hậu quả của những thể dị bội liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính ở người.
• Trong quá trình phát sinh giao tử, cặp NST giới tính của bố hoặc mẹ không phân li sẽ tạo ra một loại giao tử mang cả 2 NST giới tính và một loại giao tử không chứa nhiễm sắc thể giới tính nào.
• - Giao tử mang hai nhiễm sắc thể giới tính thụ tinh với một giao tử mang một nhiễm sắc thể giới tính, sẽ tạo nên hợp tử chứa ba nhiễm sắc thể giới tính (thể ba nhiễm).
• - Giao tử không chứa nhiễm sắc thể giới tính thụ tinh với một giao tử bình thường (mang một nhiễm sắc thể giới tính) sẽ tạo nên hợp tử chỉ chứa một nhiễm sắc thể giới tính (thể một nhiễm).

Câu 7:
Thường biến:

• - Khái niệm : là những biến đổi ở kiểu hình của một kiểu gen tương ứng với sự thay đổi của môi trường.
• - Tính chất ; Xảy ra đồng loạt, theo một hướng xác định.
• Thương biến chỉ là biến đổi kiểu hình, không liên quan đến kiểu gen nên không di truyền được.
• - Vai trò : giúp sinh vật thích nghi, ít có ý nghĩa với tiến hóa và chọn giống.
• Đột biến :
• - Khái niệm : Là những biến đổi đột ngột xảy ra trong cấu trúc di truyền ở cấp độ phân tử (đột biến gen) hay cấp độ tế bào (đột biến nhiễm sắc thể).
• - Tính chất : xảy ra đột ngột, riêng lẻ, không xác định.
• - Vai trò : đột biến là nguyên liệu của chọn lọc tu nhiên.
• Đột biến làm thay đổi cấu trúc vật chất di truyền, có khả năng di truyền, có ý nghĩa đối với tiến hóa và chọn giống.

Câu 9:
Kĩ thuật gen (kĩ thuật di truyền) là các thao tác tác động lên ADN để chuyển một đoạn ADN mang một hoặc một cụm gen từ tế bào của loài cho (tế bào cho) sang tế bào của loài nhận (tế bào nhận) nhờ thế truyền (hình 32).

1. Kĩ thuật gen gồm 3 khâu :

- Khâu 1 : Tách ADN NST của tế bào cho và tách phân tử ADN dùng làm thể truyền từ vi khuẩn hoặc virut.
- Khâu 2 : Tạo ADN tái tổ hợp (còn được gọi là “ADN lai”). ADN của tế bào cho và phân từ ADN làm thê truyền được cắt ở vị trí xác định nhờ các enzim cắt chuyên biệt, ngay lập tức, ghép đoạn ADN của tế bào cho vào ADN làm thể truyền nhờ enzim nối.
- Khâu 3 : Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận, tạo điều kiện cho gen đã ghép được biểu hiện.
Vào tế bào động vật, thực vật và nấm men, ADN tái tổ hợp được gắn vào NST của tế bào nhận, tự nhân đôi, truyền qua các thê hệ tê bào tiếp theo qua cơ chế phân bào, chi huy tổng hợp prôtêin đă mà hoá trong đoạn đó.
Vào tế bào vi khuần, đoạn ADN của tế bào cho có thể tồn tại cùng với thế truyền, độc lập với NST của tế bào nhận nhưng vần có khả năng tự nhân đôi và chi huy tổng hợp prôtêin tương ứng.
Kĩ thuật di truyền được ứng dụng để sản xuất ra các sản phẩm hảng hoá trên quy mô công nghiệp.
Công nghệ chi mới ra đời từ năm 1977. là ngành kĩ thuật về quy trình ứng dụng kĩ thuật gen.

Câu 4:
Di truyền y học tư vấn có chức năng: chuẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên liên quan đến các bệnh và tật di truyền.
Câu 5:
Phụ nữ ngoài 35 tuổi không nên sinh con vì tỉ lệ sảy thai rất cao .Vào độ tuỏi này ,trứng có những khiếm khuyết ngay từ khi bắt đầu, thành dạ con không đủ dày, máu tới thai nhi không giàu có, nhau thai thấp hoặc nhau thai bị gãy… Thai nhi khi sinh ra thường rất nhẹ cân. Ngoài ra ,dị thường nhiễm sắc thể cũng tăng lên mỗi năm theo độ tuổi. Tỉ lệ thai nhi bị Down là khoảng 1/106 vào độ tuổi 40, còn đến khi 44 tuổi, tỉ lệ này tăng lên là 1/38.
Còn những phụ nữ cao tuổi hơn nữa (độ ngoài 44) thì tỉ lệ con sinh ra dị tật là rất cao

Câu 6:
- Công nghệ sinh học là ngành công nghệ sử dụng tế bào sống và các quá trình sinh học để tạo ra các sản phẩm sinh học cần thiết cho con người.
- Công nghệ sinh học gồm các lĩnh vực:

• Công nghệ lên men
• Công nghệ tế bào
• Công nghệ enzim
• Công nghệ chuyển nhân và chuyển phôi
• Công nghệ sinh học xử lí môi trường
• Công nghệ gen
• Công nghệ sinh học y - dược

- Vai trò của công nghệ sinh học là tạo ra các sản phẩm sinh học cần thiết cho con người.