Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính,… di truyền theo những quy luật di truyền nào.

- Nội dung: Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc bệnh di truyền ...)

- Kết quả: Bằng phương pháp phả hệ, ngày nay người ta đã xác định được các gen quy định tính trạng như mắt đen là trội so với mắt nâu; tóc quăn là trội so với tóc thẳng; da đen là trội không hoàn toàn so với da trắng; bệnh mù màu đỏ và màu lục, máu khó đông là do những gen lặn nằm trên NST X quy định; tật dính ngón là do gen nằm trên NST Y quy định,