Ở người, mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể. Hai mươi hai trong số 23 cặp này, được gọi là nhiễm sắc thể thường, giống nhau ở cả nam và nữ. Cặp thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính, khác nhau giữa nam và nữ1. Vì vậy, số lượng nhiễm sắc thể giới tính trong mỗi tế bào người là 2.

Tuy nhiên, số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể giới tính có thể khác nhau tùy thuộc vào loài23. Ví dụ, ở một số loài chim và bướm, giới tính được xác định bởi hệ XY ngược, trong đó con cái có hai nhiễm sắc thể giới tính khác nhau (ZW), và con đực có hai nhiễm sắc thể giới tính giống nhau (ZZ). Trong khi đó, ở một số loài côn trùng như ong và kiến, con đực phát triển từ trứng chưa được thụ tinh và chỉ có một bộ nhiễm sắc thể (đơn bội), trong khi con cái phát triển từ trứng đã được thụ tinh và có hai bộ nhiễm sắc thể (lưỡng bội).