Cơ chế xác định nhiễm sắc thể giới tính ở người dựa trên hệ thống nhiễm sắc thể X và Y. Trong đó, người nam có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY), trong khi người nữ có hai nhiễm sắc thể X (XX).

Quá trình xác định giới tính bắt đầu từ quá trình hình thành tinh trùng và trứng. Tinh trùng mang một nhiễm sắc thể X hoặc Y, trong khi trứng chỉ mang nhiễm sắc thể X. Khi tinh trùng mang nhiễm sắc thể X thụ tinh trứng, kết quả là một phôi nữ (XX). Khi tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y thụ tinh trứng, kết quả là một phôi nam (XY).

Quá trình xác định giới tính cũng có thể bị ảnh hưởng bởi các biến thể di truyền như các loại nhiễm sắc thể không chuẩn (như XXY hoặc XYY) hoặc các biến thể di truyền khác.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng cơ chế xác định giới tính chỉ áp dụng cho phần lớn trường hợp, và có một số trường hợp đặc biệt khiến việc xác định giới tính trở nên phức tạp hơn.