Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, có liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotit 

Một số ví dụ về đột biến gen:
- Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn gây nên.

- Đột biến gen trội gây nên tay 6 ngón, ngón tay ngắn.

- Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X

Vai trò:
   + Đột biến gen làm xuất hiện các alen khác nhau cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của sinh vật tạo nên nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho quá trình tiến hóa.

   + Đột biến gen cũng cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống. Vì vậy, ở một số đối tượng như vi sinh vật và thực vật, các nhà khoa học thường chủ động sử dụng các tác nhân đột biến để tạo ra các giống mới.