Trải qua quá trình tiến hóa, các gen đã được sắp xếp hài hòa trên NST. Đột biến cấu trúc NST thường gây hại cho con người và sinh vật vì nó làm thay đổi số lượng và đảo lộn cách sắp xếp gen trên NST gây ra các rối loạn trao đổi chất hoặc bệnh NST, gây hại cho sinh vật.

      Ví dụ: Mất 1 đoạn nhỏ ở đầu NST 21 gây ung thư máu ở người.