Những trường hợp nên có sự tư vấn di truyền:

- Các cặp vợ chồng có nguy cơ mang thai với bệnh di truyền: Nếu một trong hai người cha mẹ hoặc cả hai đều có tiền sử bệnh di truyền hoặc có người thân trong gia đình mắc bệnh di truyền thì cặp vợ chồng đó có nguy cơ mang thai với bệnh di truyền. Tư vấn di truyền sẽ giúp cho cặp vợ chồng này hiểu rõ hơn về nguy cơ của con cái và các phương pháp xét nghiệm và phòng ngừa bệnh di truyền.

- Người có tiền sử bệnh di truyền: Những người có tiền sử bệnh di truyền, bao gồm các bệnh di truyền do đột biến gene hay đột biến nhiễm sắc thể cần được tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh, cách phòng ngừa và điều trị.

- Người muốn tìm hiểu về di truyền và sức khỏe: Tư vấn di truyền không chỉ dành cho những người có tiền sử bệnh di truyền, mà còn dành cho những người muốn tìm hiểu về di truyền và sức khỏe của mình. Những người này có thể muốn biết về cơ chế di truyền, các yếu tố ảnh hưởng đến di truyền và cách thức di truyền ảnh hưởng đến sức khỏe của họ.