Cơ chế xác định giới tính ở người là do sự có mặt của cặp nhiễm sắc thể giới tính. Cặp nhiễm sắc thể giới tính được hình thành do sự phân li và sự tổ hợp của các nhiễm sắc thể giới tính trong giảm phân và thụ tinh:

- Ở nam giới, khi giảm phân có sự phân li của cặp NST giới tính XY, tạo ra hai loại tinh trùng X và Y với tỉ lệ bằng nhau; còn ở nữ giới, phân li cặp NST giới tính XX tạo ra một loại trứng X.

- Sự tổ hợp của các NST giới tính khi thụ tinh hình thành hai loại hợp tử, hợp tử mang cặp NST giới tính XX phát triển thành con gái, hợp tử mang cặp NST giới tính XY phát triển thành con trai.