- Nếu cơ chế điều hoà biểu hiện gene trong quá trình phát triển của sinh vật đa bào bị rối loạn trong giai đoạn phôi thai, các tế bào phôi sẽ không thể đi vào con đường biệt hóa một cách chính xác dẫn đến phôi thai có thể bị chết hoặc cá thể sinh ra sẽ bị dị dạng.

- Nếu cơ chế điều hoà biểu hiện gene trong quá trình phát triển của sinh vật đa bào bị rối loạn trong giai đoạn trưởng, sự tạo ra không đủ hay quá mức một lượng sản phẩm của một gene nào đó sẽ gây ra những rối loạn cho quá trình sinh lí, sinh hóa trong tế bào dẫn đến cơ thể không hoạt động bình thường. Ví dụ: Ở người, gene proto-oncogene hoạt động quá mức sẽ thành gene gây ung thư (oncogene). Sự dư thừa sản phẩm của gene ung thư kích hoạt một loại tế bào cơ thể phân chia không kiểm soát dẫn đến bệnh ung thư.