a) Kết quả của dự án Hệ gene người: Các nhà sinh học phân tử đã giải trình tự toàn bộ 3,1 tỉ cặp nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể đơn bội của người và xác định được số lượng gene cũng như nhiều đặc điểm của hệ gene người.

b) Hiện nay giải mã hệ gene người đang được ứng dụng cho các lĩnh vực như:

- Y học: D[i]ựa vào bản đồ hệ gene người, có thể xác định được các gene liên quan đến nhiều bệnh di truyền, đồng thời là cơ sở để nghiên cứu các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh. Ví dụ: Dựa vào sự có mặt của các loại protein đặc trưng ở tế bào ung thư (protein HER2 đối với ung thư vú; protein EGFR đối với ung thư phổi, ung thư đại tràng,…) để chế tạo và sử dụng các loại thuốc đặc trị để ức chế các loại protein đó có thể làm chậm sự phát triển của tế bào ung thư.

- Giám định pháp y và khoa học hình sự: Cung cấp thông tin trong lĩnh vực pháp y và khoa học hình sự thông qua so sánh trình tự gene ở người. Ví dụ: Sử dụng trình tự DNA ti thể từ các mẫu xương, răng, máu phục vụ cho việc giám định mối quan hệ huyết thông giữa các liệt sĩ với thân nhân; Phân tích và so sánh các trình tự nucleotide lặp lại kế tiếp đặc trưng giữa các cá thể giúp xác định danh tính của nạn nhân trong các vụ tai nạ, truy tìm được thủ phạm trong các vụ án hình sự;…

- Di truyền học và sinh học phân tử: Nghiên cứu sự phát triển cá thể, cơ chế gây bệnh di truyền ở người. Ví dụ: Thiết kế chip DNA, “Lab-on-a-chip” dựa trên trình tự nucleotide đã biết của hệ gene người giúp phân tích được sự biểu hiện của nhiều gene ở người trong các giai đoạn khác nhau của quá trình phát triển cá thể.

[i]