Một số bệnh rối loạn chuyển hóa hiện nay do enzyme:

- Galactosemia: Là tình trạng suy giảm khả năng phân hủy đường galactose dẫn đến vàng da, nôn mửa và gan to sau khi trẻ sơ sinh bú sữa mẹ hoặc sữa công thức.

- Bệnh siro niệu: Là tình trạng thiếu hụt một loại enzyme có tên là BCKD gây ra sự tích tụ các amino aicd trong cơ thể dẫn đến tổn thương dây thần kinh và nước tiểu có mùi như siro.

- Bệnh Phenylketonuria (PKU): Là tình trạng cơ thể thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase dẫn đến lượng phenylalanine trong máu cao dẫn đến khuyết tật trí tuệ nếu tình trạng không được phát hiện và điều trị.

- Bệnh tay – Sachs: Là tình trạng cơ thể thiếu hụt enzyme hexosaminidase A nên không phân hủy được lipid dẫn đến lipid tích tụ quá mức trong não.