Cơ chế xác định giới tính ở người là do sự phân li của cặp NST giới tính trong quá trình phát sinh giao tử (giảm phân) và sự tổ hợp lại cặp NST giới tính trong thụ tinh:

- Khi giảm phân, nam giới mang cặp NST giới tính XY cho ra 2 loại tinh trùng với tỉ lệ ngang nhau 1 chứa X : 1 chứa Y, nữ giới mang cặp NST giới tính XX chỉ cho một loại trứng chứa X.

- Qua thụ tinh, sự kết hợp ngẫu nhiên giữa các giao tử đã tạo ra 2 loại hợp tử chứa XX, phát triển thành con gái và XY, phát triển thành con trai với tỉ lệ ngang nhau là 1 : 1.

→ Theo lí thuyết, xác suất sinh con trai hoặc sinh con gái của mỗi cặp vợ chồng là như nhau và bằng 50%.