Người ta có thể biết được một bệnh di truyền nào đó ở người là do gene trội hay lặn quy định bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ. Theo dõi sự di truyền của một đặc điểm nào đó qua các thế hệ có thể biết được đặc điểm này di truyền theo kiểu trội hay lặn, gene quy định tính trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính, tính trạng do một, hai hay nhiều gene cùng quy định. Ví dụ: Bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ đã phát hiện ra bệnh bạch tạng do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.