- Vai trò của di truyền học người: Di truyền học người cung cấp cho chúng ta thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người, từ đó cung cấp cơ sở dữ liệu cho nhiều ứng dụng thực tiễn như nghiên cứu y học, sự phát sinh và tiến hóa loài người; đưa ra các biện pháp giải quyết các vấn đề xã hội của di truyền học như sự di truyền trí năng, ứng dụng chỉ số DNA,…

- Vai trò của di truyền y học: Di truyền y học thuộc lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng, cho chúng ta biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí, từ đó có thể đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị một số bệnh di truyền.