- Những thay đổi bất thường về hình thái trên cơ thể do đột biến gây ra gọi là tật di truyền.

- Những rối loạn chức năng của các cơ quan trên cơ thể do đột biến gây ra gọi là bệnh di truyền. Một số bệnh di truyền biểu hiện phức tạp với nhiều triệu chứng được gọi là hội chứng.

- Một số bệnh, tật và hội chứng di truyền ở người: hội chứng Down, Turner, Klinefelter; bệnh máu khó đông, mù màu, ung thư máu, bạch tạng; tật dính ngón tay, tật hở khe môi, hàm;...