Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát).

Nghiên cứu di truyền ở người gặp phải những khó khăn như: người sinh sản chậm và đẻ ít con, vì lí do xã hội, không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến.

Do vậy, các nhà nghiên cứu phải dùng phương pháp phả hệ vì: Phương pháp này đơn giản dễ thực hiện nhưng cho hiệu quả cao. Có thể ứng dụng để dự đoán xác suất mắc bệnh ở đời sau.