Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này liên quan đến một cặp nucleotit gọi là đột biến điểm hoặc một số cặp nucleotit.

Đột biến gen thể hiện ra kiểu hình, thường có hại cho bản thân sinh vật vì chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.