Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình lưỡi liềm là hậu quả của đột biến thay thế amino acid glutamate ở vị trí số 6 thành valin trong một chuỗi polypeptide của hemoglobin làm phân tử protein chuyển thành dạng chuỗi dài và thay đổi hình dạng hồng cầu → Như vậy, thành phần amino acid của chuỗi polypeptide bị thay đổi, kéo theo cấu trúc không gian của hemoglobin bị thay đổi → Vậy hemoglobin bị biến đổi cấu trúc bậc 1 và các bậc cấu trúc không gian còn lại.