Cơ chế đột biến gây hội chứng Klinefelter (XXY) ở người:

- Do sự rối loạn giảm phân ở cơ thể mẹ: Quá trình giảm phân của người mẹ bị rối loạn, cặp NST giới tính XX không phân li tạo ra giao tử mang 2 nhiễm sắc thể XX. Quá trình giảm phân của người bố bình thường, tạo ra giao tử mang Y hoặc mang X. Khi thụ tinh, giao tử mang XX của mẹ kết hợp với giao tử mang Y của bố tạo thành hợp tử mang NST giới tính XXY, phát triển thành thể dị bội XXY (hội chứng Klinefelter).

- Do sự rối loạn giảm phân ở cơ thể bố: Quá trình giảm phân của người bố bị rối loạn, cặp NST giới tính XY không phân li tạo ra giao tử mang 2 nhiễm sắc thể XY. Quá trình giảm phân của người mẹ bình thường, tạo ra giao tử mang X. Khi thụ tinh, giao tử mang XY của bố kết hợp với giao tử mang X của mẹ tạo thành hợp tử mang NST giới tính XXY, phát triển thành thể dị bội XXY (hội chứng Klinefelter).