Mỗi loại protein có chức năng sinh học cụ thể, khi xảy ra dạng đột biến gene thay thế, một hay một vài amino acid trong protein bị thay thế bởi amino acid khác, dẫn đến loại protein đó bị thay đổi cấu trúc, là một protein khác với protein ban đầu, nên chức năng của protein cũng thay đổi.