1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ:
Khái niệm: Đây là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định qua nhiều thế hệ trong cùng một dòng họ. Bằng cách lập sơ đồ phả hệ (sơ đồ gia đình), các nhà khoa học có thể phân tích sự xuất hiện và phân bố của tính trạng đó trong các thế hệ khác nhau.
Mục đích:
Xác định tính trạng đang nghiên cứu là do gen trội hay gen lặn quy định.
Xác định gen quy định tính trạng nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính.
Dự đoán khả năng xuất hiện tính trạng ở các thế hệ sau.
Ưu điểm: Đơn giản, dễ thực hiện, có thể áp dụng cho nhiều tính trạng.
Hạn chế: Khó phân tích nếu tính trạng do nhiều gen quy định hoặc chịu ảnh hưởng của môi trường.
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:
Khái niệm: Nghiên cứu trẻ đồng sinh (sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng) để so sánh sự giống và khác nhau về một tính trạng nào đó.
Mục đích:
Xác định vai trò của yếu tố di truyền và yếu tố môi trường trong sự hình thành tính trạng.
Trẻ đồng sinh cùng trứng có kiểu gen hoàn toàn giống nhau, sự khác biệt giữa chúng chủ yếu do môi trường.
Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen khác nhau, sự khác biệt giữa chúng do cả di truyền và môi trường.
Ưu điểm: Cho phép phân biệt được ảnh hưởng của di truyền và môi trường một cách tương đối chính xác.
Hạn chế: Số lượng trẻ đồng sinh không nhiều, khó tìm được cặp đồng sinh có điều kiện sống hoàn toàn giống nhau.
3. Phương pháp nghiên cứu tế bào:
Khái niệm: Phân tích bộ nhiễm sắc thể (NST) của người dưới kính hiển vi để phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc NST.
Mục đích:
Phát hiện các bệnh di truyền do đột biến NST như hội chứng Down (thừa NST số 21), hội chứng Turner (thiếu một NST X ở nữ).
Xác định giới tính của thai nhi.
Ưu điểm: Cho phép quan sát trực tiếp các bất thường về NST.
Hạn chế: Chỉ phát hiện được các đột biến lớn ở cấp độ NST, không phát hiện được các đột biến gen.
4. Phương pháp nghiên cứu phân tử:
Khái niệm: Sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử như PCR, giải trình tự gen để phân tích cấu trúc và chức năng của gen.
Mục đích:
Xác định trình tự nucleotide của gen, phát hiện các đột biến gen.
Chẩn đoán các bệnh di truyền do đột biến gen như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Huntington.
Nghiên cứu mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình.
Ưu điểm: Độ chính xác cao, phát hiện được các đột biến nhỏ ở cấp độ gen.
Hạn chế: Đòi hỏi kỹ thuật và thiết bị hiện đại, chi phí cao.