Đột biến gen thể hiện ra kiểu hình, thường có hại cho bản thân sinh vật vì chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.
- Chúng có ý nghĩa với chăn nuôi, trồng trọt vì trong thực tế có những đột biến gen có lợi cho con người. Chẳng hạn:
+ Đột biến tự nhiên cừu chân ngắn ở Anh, làm cho chúng không nhảy được qua hàng rào để vào phá vườn.
+ Đột biến tăng khả năng thích ứng đôì với điều kiện đất đai và đột biến làm mất tính cảm quang chu kì phát sinh ở giông lúa Tám thơm Hải Hậu dã giúp các nhà chọn giống tạo ra giống lúa Tám thơm đột biến trồng được 2 vụ/năm, trên nhiều điều kiện đất đai, kể cả vùng đất trung du và miền núi.