• Đột biến NST là những biến đổi trong cấu trúc NST.
• Các dạng đột biến cấu trúc NST:
  • Mất đoạn
    • Mất 1 đoạn nào đó của NST.
    • làm giảm số lượng gen, mất cân bằng gen => thường gây hậu quả nghiêm trọng
    • ứng dụng: loại 1 số gen không mong muốn ở giống cây trồng.
  • Lặp đoạn
  • • Lặp 1 đoạn NST nào đó 1 hay nhiều lần.
    • làm tăng số lượng gen, mất cân bằng hệ gen => thường không gây hậu quả nghiêm trọng
    • Tạo điều kiện cho đột biến gen => tạo gen mới trong quá trình tiến hóa.
  • Đảo đoạn
  • • 1 đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 180 độ và nối lại.
    • làm thay đổi trình tự phân bố của gen => tăng hoặc giảm mức độ hoạt động => có thể làm giảm khả năng sinh sản
    • cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa
  • Chuyển đoạn
  • • trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng
    • làm thay đổi nhóm gen liên kết => thường làm giảm khả năng sinh sản
    • vai trò quan trọng trong hình thành loài mới
    • ứng dụng trong sản xuất để phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền

-  Mất đoạn:

+ Một đoạn NST bị đứt ra, làm giảm số lượng gen trên NST.

+ Đoạn bị mất có thể ở phía ngoài hoặc ở phía trong của cánh.

-  Lặp đoạn:

+ Một đoạn NST nào đó được lặp lại một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen cùng loại.

+ Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn NST bị dứt được nối xen vào NST tương đồng hoặc do NST tiếp hợp không bình thường, do trao đổi chéo không đều giữa các crômatit.

-  Đảo đoạn:

+ Một đoạn NST bị đứt rồi quay ngược lại 180o và gắn vào chỗ bị đứt làm thay đổi trật tự phân bố gen trên NST.

+ Đoạn bị đảo ngược có thể mang tâm động hoặc không.

-  Chuyển đoạn:

+ Một đoạn NST này bị đứt ra và gắn vào vị trí khác trên NST đó hoặc trên một NST khác.

+ Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng có hai kiểu: chuyển đoạn tương hỗ (một đoạn của NST này chuyển sang một NST khác và ngược lại) và chuyển đoạn không tương hỗ (một đoạn của NST hoặc cả một NST này sáp nhập vào NST khác).

3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

3.1. Nguyên nhân

       Do ảnh hưởng của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), tác nhân sinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào.

3.2.Cơ chế phát sinh

       Các tác nhân gây đột biến làm ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp trao đổi chéo hoặc trực tiếp làm đứt gãy NST, làm phá vỡ cấu trúc NST → thay đổi số lượng gen và trình tự sắp xếp gen, làm thay đổi hình dạng NST.

- Cơ chế gây đột biến mất đoạn:

Hình 2: Cơ chế gây đột biến mất đoạn NST

- Cơ chế đột biến lặp đoạn:

Hình 3: Cơ chế đột biến lặp đoạn

         Cơ chế phát sinh lặp đoạn là do sự trao đổi chéo không cân giữa 2 trong 4 cromatit của cặp NST tương đồng hoặc giữa 2 cromatit của cùng 1 NST.

- Cơ chế đột biến đảo đoạn:

Hình 4: Cơ chế đột biến đảo đoạn

      A - Đảo đoạn không chứa tâm động           B - Đảo đoạn chứa tâm động

- Cơ chế đột biến chuyển đoạn

Hình 5: Cơ chế đột biến chuyển đoạn NST

4. Hậu quả và ý nghĩa

4.1. Hậu quả

      Đột biến cấu trúc thường làm hỏng gen, làm mất cân bằng hệ gen và tái cấu trúc lại hệ gen trên NST nên thường gây hại cho thể đột biến.

- Mất đoạn NST:thường gây chết hoặc giảm sức sống. Ở người, NST 21 bị mất đoạn sẽ gây ung thư máu.

- Lặp đoạn NST: thường gây tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. Ở ruồi giấm, lặp đoạn Barr làm mắt lồi thành mắt dẹt.

- Đảo đoạn NST: thường ít ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể mang đoạn đảo vì vật chất di truyền không bị mất mát. Tuy nhiên, ở cơ dị hợp tử mang đoạn đảo, khi giảm phân nếu trao đổi chéo diễn ra trong vùng đoạn đảo sẽ tạo thành những giao tử không bình thường, dẫn đến hợp tử không có khả năng sống.

- Chuyển đoạn lớn NST thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản ở sinh vật. Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng đến sức sống, còn có thể có lợi cho sinh vật.

4.2. Ý nghĩa

- Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hoá.

- Trong chọn giống, có thể sử dụng đột biến mất đoạn để xác định vị trí gen trên NST hoặc loại bỏ những gen có hại.