Nhiễm sắc thể ở người có các loài có hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V và hình móc. Ở một số loài sinh vật trong vòng đời có trải qua giai đoạn ấu trùng có xuất hiện các nhiễm sắc thể có kích thước lớn dần hàng nghìn lần gọi là nhiễm sắc thể khổng lồ (như ấu trùng của loài ruồi giấm và các loài thuộc bộ hai cánh). Điển hình là nhiễm sắc thể có hình chữ V với 2 cánh kích thước bằng nhau hoặc khác nhau. chiều dài của nhiễm sắc thể từ 0.2 đến 50 micromet, chiều ngang từ 0,2 đến 2 micromet.

Nhiễm sắc thể được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN và prôtêin. Phân tử ADN quấn quanh khối cầu protein tạo nên nuclêôxôm là đơn vị cấu trúc cơ bản theo chiều dọc của nhiễm sắc thể. Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtêin histôn tạo nên khối cầu dẹt phía ngoài được gói bọc bởi 7/4 vòng xoắn ADN có khoảng 146 cặp nuclêôtit. Các nuclêôxôm được nối với nhau bằng các đoạn ADN và một prôtêin histôn. Mỗi đoạn có khoảng 15-100 cặp nuclêôtit. Tổ hợp ADN với prôtêin histôn tạo thành sợi cơ bản có chiều ngang 11 nm, sợi cơ bản cuộn xoắn thứ cấp thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang 30 nm. Sợi nhiễm sắc tiếp tục đóng xoắn tạo thành một ống rỗng có chiều ngang 300 nm gọi là sợi siêu xoắn, sợi siêu xoắn tiếp tục đóng xoắn tạo thành crômatit có chiều ngang khoảng 700 nm

Nhờ cấu trúc xoắn cuộn như vậy nên nhiễm sắc thể có chiều dài ngắn lại khoảng 15000- 20000 lần so với chiều dài phân tử ADN. Nhiễm sắc thể dài nhất của người chứa ADN dài khoảng 82 mm, sau khi đóng xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10 micromet. Sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho việc tổ hợp và phân li của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.