Vai trò của đột biến cấu trúc NST là: làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình. Làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn dài thường gây chết, hoặc giảm sức sống do mất cân bằng của hệ gen.

- Đối với quá trình tiến hoá: Cấu trúc lại hệ gen → cách li sinh sản → hình thành loài mới.
- Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST.
- Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST để tạo giống mới.
- Đột biến mất đoạn NST: Xác định vị trí của gen trên NST, VD: Lập bản đồ gen người