Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ.

 Khi để nghiên cứu di truyền người, các nhà nghiên cứu phải dùng phương pháp này vì:

- Người sinh sản chậm và đẻ ít con.

- Vì lí do xã hội, không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến.

- Phương pháp này đơn giản dễ thực hiện nhưng cho hiệu quả cao.

Ví dụ: Nghiên cứu một số bệnh di truyền như bệnh mù màu, bệnh máu khó đông... qua các thể hệ để xác định được bệnh mù màu, máu khó đông là bệnh do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định.