CHUYÊN ĐỀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Nhiễm sắc thể

1. Hình thái NST

   - NST là cấu trúc gồm ADN và prôtêin (chủ yếu là histôn) ở các sinh vật nhân chuẩn.

   - NST là cấu trúc mang gen của tế bào và chỉ có thể quan sát dưới kinh hiển vi và quan sát rõ nhất tại kì giữa của quá trình phân bào.

   - Mỗi NST điển hình đều có chứa các trình tự nuclêôtit đặc biệt là tâm động, các trình tự nuclêôtit ở 2 đầu mút và các điểm khởi đầu tái bản:

   • Tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển trong phân bào

   • Vùng đầu mút có vai trò bảo vệ NST, làm cho các NST không dính vào nhau.

   • Các trình tự khởi động nhân đôi là những điểm ADN bắt đầu được nhân đôi tại đó.

   - Mỗi loài đều có mộ NST đặc trưng về số lượng và hình thái NST.

   - Ở phần lớn các loài lưỡng bội, NST tồn tại thành các cặp tương đồng.

   - Người ta thường chia NST thành 2 loại: NST thường và NST giới tính.

2. Cấu trúc siêu hiển vi NST

   - Mỗi NST chứa 1 phân tử ADN và prôtêin xoắn theo các mức độ khác nhau.

   - Phân tử ADN mạch kép chiều ngang 2nm, quấn 7/4 vòng (chứa 146 cặp nuclêotit) quanh khối prôtêin (8 phân tử histôn) tạo nên nuclêôxôm.

   - Các nuclêôxôm nối với nhau bằng 1 đoạn ADN và 1 phân tử prôtêin histôn tạo nên chuỗi nuclêôxôm chiều ngang 11 nm gọi sợi cơ bản. Sợi cơ bản tiếp tục xoắn bậc 2 tạo sợi nhiễm sắc 30nm. Xoắn tiếp lên 300nm và xoắn lần nữa thành cromatit 700nm (1nm = 10-9m).

   - Ở sinh vật nhân sơ, mỗi tế bào chỉ chứa 1 ADN mạch kép, dạng vòng chưa có cấu trúc NST như sinh vật nhân chuẩn.