Bằng thực nghiệm, các nhà khoa học đã xác định được NST là cấu trúc mang gen trên đó, mồi gen nằm ở một vị trí xác định. Những biến đổi về cấu trúc và số lượng NST sẽ gây ra biến đổi ờ các tỉnh trạng di truyền.

NST mang gen có bàn chất là ADN (thuộc một loại axit nuclêic) có vai trò quan trọng đối với sự di truyền. Chính nhờ sự tự sao của ADN đã đưa đến sự tự nhân đôi của NST, thông qua đó, các gen quy định các tính trạng được di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

Cấu trúc hiển vi của NST thường được mô tả khi nó có dạng đặc trưng ờ kì giữa . Ở kì này, NST gồm hai nhiễm sắc từ chị em (crômatit) gắn với nhau ờ tâm động (eo thứ nhất) chia nó thành hai cánh. Tâm động là điểm đính NST vào sợi tơ vô sắc trong thoi phân bào. Nhờ đó, khi sợi tơ co rút trong quá trình phân bào. NST di chuyển về các cực của tế bào. Một sổ NST còn có eo thứ hai

Mỗi crômatit bao gồm chủ yếu một phân tử ADN (axit đêôxiribônuclêic) và prôtêin loại histôn.

1. Cấu trúc nhiễm sắc thể:

Hình dạng, kích thước và cấu trúc NST quan sát rõ nhất vào kì giữa của nguyên phân khi đó NST co xoắn cực đại. Nên hình dạng, kích thướt NST ở kì giữa được xem là đặc trưng. Hình thái nhiễm sắc thể biến đổi có tính chu kì trong tế bào, cụ thể là nó biến đổi theo các kì của phân bào của tế bào.

Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể:

- Một đoạn ADN gồm 146 cặp nuclêôtit quấn quanh khối cầu prôtêin gồm 8 phân tử prôtêin loại histôn tạo nên nuclêôxôm.

- Giữa các nuclêôxôm kế tiếp được nối với nhau bằng đoạn ADN và một phân tử prôtêin histôn tạo nên chuỗi pôlinuclêôxôm gọi là sợi cơ bản có đường kính 11nm.

- Sợi cơ bản xoắn lần thứ nhất thành sợi nhiễm sắc có đường kính 30 nm, tiếp tục xoắn lần thứ hai tạo thành sợi siêu xoắn có đường kính 300 nm, tiếp tục xoắn lần thứ ba tạo thành sợi crômatit có đường kính 700 nm.

- Tại kì giữa của quá trình phân bào, NST tồn tại ở trạng thái kép gồm 2 crômatit giống nhau và dính với nhau ở tâm động (eo sơ cấp). Tâm động chia crômatit thành hai cánh cân hoặc không cân. NST còn có thêm eo thứ cấp.

2. Chức năng nhiếm sắc thể.

- Lưu trữ thông tin di truyền: NST mang gen chứa thông tin di truyền, mỗi gen chiếm một vị trí xác định trên NST. Các gen trên cùng một NST được di truyền cùng nhau (đây là cơ sở của hiện tượng liên kết gen).

- Bảo quản thông tin di truyền: thông tin trên NST được bảo quản nhờ cấu trúc đặc biệt của NST (ADN kết hợp với prôtêin loại histôn sau đó bện xoắn nhiều lần; đầu mút NST có trình tự nuclêôtit đặc biệt có tác dụng bảo vệ NST).

- Truyền đạt thông tin di truyền: thông tin di truyền trên NST được truyền đạt từ thế hệ này sang thế hệ khác nhờ cơ chế nhân đôi, phân li và tổ hợp NST thông qua quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh. Điều hòa hoạt động của gen thông qua hoạt động cuộn xắn và tháo xoắn NST (thông tin di truyền từ gen trên NST chỉ được truyền cho ARN để tổng hợp pôlipeptit (thông qua phiên mã và dịch mã) chỉ thực hiện được khi NST tháo xoắn trở thành ADN dạng mạch thẳng).

- Giúp phân chia đồng đều vật chất di truyền cho các tế bào con trong quá trình phân bào (nhờ cấu trúc tâm động).