A. Lý thuyết

   I. Phương pháp nghiên cứu

   1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ

   a. Định nghĩa

   - Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó.

   b. Mục đích nghiên cứu

   - Người ta dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyền một số tính trạng ở người vì người sinh sản chậm và đẻ ít con. Vì lí do xã hội, không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến. Phương pháp này đơn giản, dễ thực hiện, cho hiệu quả cao.

   2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

   a. Trẻ đồng sinh cùng trứng – trẻ đồng sinh khác trứng

   - Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng sinh ra trong cùng 1 lần sinh.

   - Trẻ đồng sinh cùng trứng là những đứa trẻ được sinh ra từ cùng 1 trứng thụ tinh với 1 tinh trùng. Trẻ đồng sinh cùng trứng giống nhau về phương diện di truyền, có kiểu gen đồng nhất, ít nhất là đối với hệ gen nhân, cùng giới tính, cùng nhóm máu, màu da, mặt, dạng tóc rất giống nhau, dễ mắc cùng loại bệnh.

   - Còn trẻ đồng sinh khác trứng được sinh ra từ 2 hoặc nhiều trứng rụng cùng một lần, được thụ tinh cùng lúc bởi các tinh trùng khác nhau, do đó chúng thường khác nhau về phương diện di truyền, khác nhau về kiểu gen, có thể cùng giới tính hay khác giới tính. Chúng giống nhau tới mức như những anh em sinh ra trong cùng một gia đình nhưng khác lần sinh, có thể mắc các bệnh di truyền khác nhau.

   b. Mục đích nghiên cứu

   Nghiên cứu trẻ đồng sinh nhằm cho thấy vai trò của kiểu gen và môi trường sống đến kiểu hình.

   - Khi nuôi dưỡng các trẻ đồng sinh cùng trứng trong điều kiện khác nhau nhằm chứng minh tác động của môi trường đến kiểu gen trong quá trình hình thành kiểu hình của đứa trẻ.

   - Khi nuôi dưỡng các trẻ đồng sinh khác trứng trong điều kiện giống nhau nhằm chứng minh vai trò của kiểu gen trong việc hình thành kiểu hình của đứa trẻ.

   II. Một số bệnh và tật di truyền

   1. Một số bệnh di truyền

   a. Bệnh liên quan đến NST

   b. Bệnh liên quan đến đột biến gen

   - Bệnh bạch tạng: do một đột biến gen lặn trên NST thường gây ra. Bệnh nhân có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.

   - Bệnh câm điếc bẩm sinh: bệnh do một đột biến gen lặn gây ra. Bệnh thường gặp ở con của những người bị nhiễm chất độc phóng xạ, hoá học.

   2. Một số tật di truyền

   - Một số tật do đột biến NST: Tật hở hàm ếch (khe hở môi – hàm), bàn tay mất một số ngón, bàn chân mất ngón và dính ngón, bàn tay thừa ngón, …

   - Một số tật do đột biến gen trội gây ra: xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón,…

   3. Một số biện pháp phòng chống bệnh tật

   Có thể hạn chế phát sinh bệnh tật di truyền bằng một số biện pháp:

   - Đấu tranh ngăn chặn các hoạt động sản xuất và sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học và các hành vi gây ô nhiễm môi trường.

   - Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, thuốc chữa bệnh.

   - Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây bệnh, tật di truyền hoặc hạn chế sinh con của các cặp vợ chồng nói trên.

   III. Ứng dụng di truyền học ở con người

   1. Di truyền y học tư vấn

   - Là sự phối hợp các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại về mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ ,…

   - Vai trò: chẩn đoán, cung cấp thông tin và lời khuyên về khả năng di truyền các bệnh và tật di truyền.

   2. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hoá gia đình

   a. Di truyền học với hôn nhân

   - Di truyền học giải thích được các vấn đề được nêu ra trong Luật Hôn nhân và gia đình như không kết hôn gần, …

   - Kết hôn gần làm tăng khả năng tử vong cũng như dị tật ở đời con.

   b. Di truyền học với kế hoạch hoá gia đình

   - Di truyền học đưa ra tuổi kết hôn và sinh con hợp lí ở nữ giới là từ 25 đến 34 tuổi nhằm tránh các dị tật di truyền ở đời con.

   3. Hậu quả di truyền của ô nhiễm môi trường

   - Các chất phóng xạ và hoá chất trong tự nhiên hoặc do con người tạo ra làm tăng độ ô nhiễm môi trường.

   - Khi môi trường bị ô nhiễm thì khả năng mắc các bệnh tật di truyền của con người tăng lên.

   - Do đó, công tác đấu tranh chống vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học và bảo vệ môi trường là vô cùng cần thiết.

Bài tập và câu hỏi trắc nghiệm