1. Khái niệm

- Là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này liên quan đến một cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit.

- Tần số đột biến trong tự nhiên 10-6 - 10-4.

- Nhân tố gây đột biến gọi là tác nhân gây đột biến.

- Thể đột biến là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ra kiểu hình.

- Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen, từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. Ví dụ ở ruồi giấm, gen A quy định mắt đỏ, sau khi đột biến tạo thành gen a quy định mắt trắng.

2. Các dạng đột biến gen

a) Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit

- Một cặp nuclêôtit riêng lẻ trên ADN được thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác.

- Hệ quả: làm thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin → thay đổi chức năng của prôtêin.

b) Đột biến thêm hay mất một hoặc một số cặp nuclêôtit

- Đột biến làm mất đi hay thêm vào một hoặc một số cặp nuclêôtit trong gen.

- Hệ quả: mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến → làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit → thay đổi chức năng của prôtêin.

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN

1. Nguyên nhân

Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo). Nguyên nhân gây đột biến gen có thể do:

- Sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN do đứt gãy các liên kết hóa học.

- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học, sinh học làm biến đổi cấu trúc của gen dẫn đến đột biến.

2. Cơ chế phát sinh đột biến gen

a) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN

- Các bazơ nitơ tồn tại ở dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm (hỗ biến) có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen.

b) Tác động của các tác nhân gây đột biến

- Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân liều lượng, cường độ và đặc điểm cấu trúc của gen.

+ Tác nhân vật lí: ví dụ tia tử ngoại tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN → phát sinh đột biến gen.

+ Tác nhân hóa học: như chất 5-brôm uraxin (5BU) gây thay thế A-T bằng G-X.

+ Tác nhân sinh học: như virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes… → cũng có thể gây đột biến gen.

III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN

1. Hậu quả của đột biến gen

- Xảy ra một cách ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định.

- Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin, nên nhiều đột biến gen là có hại, làm giảm sức sống của cơ thể; một số đột biến lại tạo ra cơ thể có sức sống tốt hơn và có khả năng chống chịu; một số là trung tính, không lợi cũng không hại cho cơ thể.

2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen

- Đột biến gen tạo ra nhiều alen mới (quy định kiểu hình mới) cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống.

- Sự biểu hiện của đột biến gen:

+ Đột biến giao tử: phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử. Đột biến gen trội sẽ biểu hiện ngay. Đột biến gen lặn sẽ phát tán trong quần thể giao phối và thể hiện khi có tổ hợp đồng hợp tử lặn.

+ Đột biến tiền phôi: xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn 2-8 phôi bào, sẽ truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.

+ Đột biến xôma: xảy ra trong nguyên phân ở một tế bào sinh dưỡng; sẽ được nhân lên ở một mô, được nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.