Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen sản xuất hemoglobin - một hợp chất màu đỏ giàu chất sắt làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin là thành phần của các tế bào hồng cầu, cho phép hồng cầu mang oxy từ phổi đến các cơ quả khác của cơ thể và mang khí CO2 từ cơ quan đến phổi để thải ra ngoài môi trường.