— Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gây chẽt. nửa gây chết,... mà khi chúng chuyển sang trạng thái đồng hợp sẽ làm chết các cá thể hay làm giảm sức sống của họ

— Theo tính toán thì các sự cố sai hỏng di truyền do gen chiếm đến 1%, còn những sai hỏng NST trung bình là 1/150 số trẻ sơ sinh

— Cả các nhân tố di truyền và các nhân tố khác, đặc biệt là các nhân tố môi trường đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của hàng loạt các bệnh di truyền.

— Hiện đã phát hiện được hơn 6000 bệnh do đột biến gen và hơn 100 hội chứng do đột biến NST gây nên. Cùng với sự phái triển của Y học, các rối loạn di truyền được phát hiện đang tăng lên hằng năm.