Một số nguyên nhân gây đột biến gene:

- Nguyên nhân bên trong: Do những rối loạn sinh lí, hóa sinh của tế bào dẫn đến sai sót trong quá trình nhân đôi DNA, gây biến dạng DNA hoặc biến đổi cấu trúc hóa học của các nucleotide.

- Nguyên nhân bên ngoài: Do sự tác động của các tác nhân gây đột biến gồm:

+ Tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại (tia UV), nhiệt,...

+ Tác nhân hóa học: ethyl methane sulfonate (EMS), 5-bromouracil (5-BrU), N-Nitroso-N-methylurea (NMU),...

+ Tác nhân sinh học: một số virus như viêm gan B, HPV,... cũng có thể gây nên các đột biến gene.